۱۷ خرداد ۱۴۰۲ دکتر علی‌اصغر هنرمند

با کمک علم: آزادی مادری که به اتهام قتل فرزندان ۲۰ سال در زندان بود

این تصویر کاتلین فولبیگ است که به عنوان «منفورترین قاتل استرالیا» شناخته می‌شد. او به اتهام قتل چهار فرزندش به زندان محکوم شده و بیست سال گذشته را در حبس سپری کرده بود تا اینکه دیروز از زندان آزاد شد!
چون مشخص شد اصلا قاتل نبوده است…

فرزندان خانم فولبیگ در سنین مختلف بین ۹ هفتگی تا سه سالگی جان خودشان را از دست دادند و این ظن ایجاد شد که این مادر فرزندان خودش را خفه کرده است. با وجود اصرار بر بی‌گناهی، دادگاه او را به ۴۰ سال زندان محکوم کرد.

اما تحقیقات یک دانشمند اسپانیایی با کمک گروهی دیگر از پژوهشگران منجر به کشف یک جهش ژنتیکی به نام CALM2 شد و بعدا مشخص شد حداقل دو فرزند کاتلین فولبیگ بر اثر ایست قلبی ناشی از این جهش جان خودشان را از دست داده‌اند.

دو کودک دیگر این مادر هم دارای یک جهش دیگر به نام BSN بوده‌اند که از پدر به ارث می‌رسد و این هم یک جهش بالقوه کشنده است.
تصورش را بکنید که هم غم از دست دادن چهار فرزند‌تان را داشته باشید و هم ۲۰ سال به اتهام قتل آنها در زندان باشید…

https://www.nature.com/articles/d41586-023-01871-8

مطالب مرتبط

صدور حکم زندان برای دو وزیر سابق کشور ویتنام به خاطر سوء مدیریت و دریافت رشوه در دوران کرونا

دو وزیر سابق کشور ویتنام و ده‌ها مقام رسمی این کشور به خاطر سوء مدیریت و دریافت رشوه در دوران کرونا به زندان محکوم شده‌اند. وزیر بهداشت سابق ویتنام به خاطر دریافت رشوه به میزان ۲.۲ میلیون دلار به ۱۸ سال زندان محکوم شده و وزیر سابق فناوری و علوم این کشور هم به خاطر […]

چرا «تمرین‌های قدرتی» و «عضله سازی» بهترین کاری است که می‌توانید برای سلامت‌تان انجام دهید؟

پادکست را می‌توانید در پلت‌فرم‌های زیر هم گوش کنید: ما برای مراقبت از سلامت‌مان ممکن است کارهای مختلفی انجام دهیم: مثلا رژیم غذایی سالمی داشته […]

آشنایی با مهم‌ترین راهکارهای پیشگیری از سرطان

پادکست را می‌توانید در پلت‌فرم‌های زیر هم گوش کنید: سالانه بیش از ۱۸ میلیون مورد جدید سرطان در دنیا رخ می‌دهد که سهم کشور ایران […]

آیا تا سه سال دیگر شاهد مرغ‌های مقاوم به ویروس آنفلوآنزای پرندگان خواهیم بود؟

پرندگان و از جمله مرغ‌ها در برابر ویروس آنفلوآنزای پرندگان بسیار حساس هستند و این بیماری به سرعت سبب مرگ آنها می‌شود. حالا پژوهشگران می‌گویند توانسته‌اند با اصلاح ژن مرغ‌ها کاری کنند که آنها تا حدی در برابر این بیماری مقاوم باشند و با اطمینان خاطر می‌گویند که تا سه سال آینده می‌توانیم مرغ و […]

چرا به‌نظر می‌رسد برخی افراد مبتلا به کرونا نشده‌اند؟

در همه‌گیری کووید۱۹ شاهد افرادی بودیم که مدعی می‌شدند با وجود مواجهه با افراد مبتلا، خودشان کرونا نگرفته‌اند. اکنون نتیجه یک پژوهش تازه نشان داده که این افراد صرفا به خاطر خوش‌شانسی از دست ویروس فرار نکرده‌اند و راز ماجرا احتمالا در ژنتیک آنها نهفته است. مشخص شده بسیاری از افرادی که هیچ‌گونه علائم بیماری […]

آغاز دوران زندان الیزابت هولمز: موسس شرکت ترانوس

سرانجام امروز خانم هولمز بعد از سال‌ها کشمکش حقوقی و دادگاه، دوران زندان ۱۱ ساله خودش را در ایالت تگزاس آمریکا آغاز کرد. اما چرا چنین خبری را در آپدیت ام دی می‌خوانید؟ علت این است که این شخص یک شرکت پزشکی و خدمات آزمایشگاهی به نام ترانوس تاسیس کرده و مدعی بود یک دستگاه […]

مطالب داغ

کدام در کاهش وزن موثرتر است: تیرزپاتید (مانجارو) یا سماگلوتاید (اوزمپیک)؟

قبلا در آپدیت ام دی در مورد داروهای کاهش وزن GLP-1 صحبت کرده‌ایم و آنها را با یکدیگر هم مقایسه کرده‌ایم. می‌دانیم که آمپول تیرزپاتید (mounjaro) علاوه بر تاثیر روی گیرنده‌های GLP1، روی یک گیرنده‌ی دیگر به نام GIP هم تاثیرگذار است که باعث بهبود مضاعف عملکرد آن می‌شود. اکنون نتایج یک پژوهش تازه هم […]

کاهش عوارض جانبی در صورت داشتن فعالیت بدنی پیش جراحی

یک پژوهش کوچک اما جالب نشان داده که اگر از حداقل یک ماه پیش از عمل جراحی روزانه ۷۵۰۰ قدم پیاده‌روی داشته باشیم، احتمال بروز عوارض جانبی بعد از جراحی تقریبا نصف خواهد شد! پژوهشگران بروز عوارض جراحی را تا سه ماه بعد بررسی کرده‌اند و معلوم شده افرادی که پیش آن روزانه حداقل ۷۵۰۰ […]

شباهت فرایند تشکیل خاطرات هوش مصنوعی با مغز انسان و تلاش برای بهبود آن

به نظر شما «حافظه‌ی» هوش مصنوعی چگونه کار می‌کند؟ پاسخ اینجاست که فرایند یادگیری و تشکیل خاطرات هوش مصنوعی تا حد زیادی شبیه مغز انسان است! با این تفاوت که هوش مصنوعی فعلا برای عملکرد و تشکیل حافظه به منابع و انرژی زیادی نیاز دارد. در حالی که مغز انسان «فعلا» بسیار بهینه‌تر عمل می‌کند. […]

دستورالعمل رعایت بهداشت تخت خواب از نگاه یک میکروبیولوژیست

ما تقریباً یک‌سوم عمرمان را در تخت‌خواب می‌گذرانیم! بسیاری از افراد نمی‌دانند که هنگام خواب، تعداد زیادی از سلول‌های پوست دچار ریزش می‌شوند. علاوه بر این، عرق، چربی‌های سطح پوست و انواع باکتری‌های بدن نیز به ملحفه‌ها منتقل می‌شوند. از سوی دیگر، مایت‌ها (جانوران میکروسکوپی از رده‌ی عنکبوتیان که می‌توانند باعث آلرژی شوند)، انواع باکتری‌ها […]

مطالب پربازدید

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

تایید داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) برای کاهش وزن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا

اواخر اردیبهشت از نتایج قابل توجه داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) در کاهش وزن صحبت کردیم. حالا سرانجام استفاده از این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای دو گروه از افراد مورد تایید قرار گرفته است: ۱- افراد چاق (دارای BMI بالای ۳۰)
۲- افرادی که دارای اضافه وزن هستند (BMI بالای ۲۷) و یکی از […]

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1

قبلا در «آپدیت ام دی» در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن زیاد صحبت کرده‌ایم. در میان آنها یک دسته دارویی خاص طی چند سال گذشته محبوبیت ویژه‌ای پیدا کرده‌اند. اینها جزو یک کلاس دارویی به نام «آگونیست گیرنده پپتید شبه گلوکاگون ۱» یا به طور خلاصه «آگونیست GLP1» هستند. جالب است بدانید اغلب این […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر