دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها
دی ان ای خارج سلولی، به قطعات DNA گفته می‌شود که در گردش خون در حرکت‌اند. این قطعات معمولا کوچک هستند و متوسط اندازه‌ی آن ها بسته به منشاشان دارد. برای مثال یکی از دلایل وجود آنها در خون می‌تواند سلول‌های مرده باشد که بررسی آنها اطلاعات مهمی درباره‌ی مرگ سلولی می‌دهد.
غلظت دی ان ای خارج سلولی (که به آن Cell-Free DNA هم می‌گویند)، در بدن یک فرد سالم بین ۱ تا ۱۰ نانوگرم در هر میلی لیتر خون است. این در حالی است که در شرایط بیماری، این میزان به مقدار قابل توجهی افزایش می‌یابد. برای مثال، در سرطان روده ی بزرگ، غلظت دی ان ای خارج سلولی بین ۱۰ تا ۱۰۰ نانوگرم و اندازه قطعات کوچکتر است.
در دوران بارداری، منشا ۱۰ تا ۲۰ درصد از دی ان ای خارج سلولی مادر، سلول‌های جفت جنین است که با عنوان دی ان ای خارج سلولی جنینی نیز شناخته می‌شوند و از حدود هفته‌ی هفتم بارداری قابل تشخیص هستند.
اما منشا بخشی از دی ان ای خارج سلولی می‌تواند میکروارگانیسم‌های بیماری‌زا مثل ویروس‌ها باشد. امروزه بررسی این قطعات ژنتیکی به ابزاری قدرتمند برای تشخیص بیماری‌ها از جمله ناهنجاری های جنینی تبدیل شده که در ادامه به برخی از کاربردهای آن اشاره می‌کنیم:
تشخیص ناهنجاری های عددی کروموزومی جنین:
یکی از کاربردهای آزمایش دی ان ای خارج سلولی، بررسی ناهنجاری‌های عددی کروموزومی جنین مثل سندرم داون است که در آن جنین یک کروموزوم اضافه دارد. این تست همچنین برای تشخیص تری زومی ۱۸، ۱۳ و مونوزومی کروموزوم x کاربرد دارد. مزیت بررسی دی ان ای خارج سلولی جنین در خون مادر، غیر تهاجمی بودن آن است.
پیوند عضو:
دانشمندان از دی ان ای خارج سلولی برای بررسی موفقیت آمیز بودن عمل پیوند عضو استفاده می‌کنند. تشخیص دی ان ای خارج سلولی فرد اهدا کننده در بدن فرد دریافت کننده ی عضو، نشان دهنده ی آسیب عضو/بافت اهدایی یا رد پیوند عضو است که با تشخیص زود هنگام، به پیشگیری از آسیب جدی به بیماران پر ریسک کمک می‌کند. این روش برخلاف نمونه گیری از بافت که روشی تهاجمی است، به پزشکان در تشخیص رد پیوند قلب کمک می‌کند. همچنین امکان تشخیص عفونت‌های ویروسی پس از پیوند ریه را فراهم می‌کند.
تشخیص و درمان سرطان:
پزشکان به کمک بررسی خون بیماران به یک راهکار غیر تهاجمی برای تشخیص و کنترل سرطان دسترسی دارند. همانطور که پیش‌تر اشاره شد، بررسی مقدار دی ان ای خارج سلولی در تشخیص سرطان کمک کننده است. ضمن اینکه سلول‌های سرطانی هم دی ان ای خود را به جریان خون آزاد می‌کنند که بررسی‌اش می‌تواند به شناخت منشا سرطان کمک کند.
از این روش برای بررسی تاثیر درمان هم استفاده می‌شود، چرا که برخی جهش‌های ژنتیکی در دی ان ای سلول‌های سرطانی باعث مقاومت این سلول‌ها نسبت به بعضی روش‌های درمانی می‌شود، بنابراین بررسی ژنتیک سلول‌های سرطانی می تواند به انتخاب روش درمانی کمک کند.
تشخیص بیماری‌های قلبی عروقی:
محققان با کمک دی ان ای خارج سلولی، نشانگرهای زیستی برای تشخیص سندروم کرونری حاد و شدت ضایعات عروق کرونر طراحی کرده‌اند. علاوه بر این نشان داده‌اند که سطح دی ان ای خارج سلولی با منشا میتوکندریایی در برخی بیماری‌ها افزایش پیدا می‌کند. برای مثال در بیماری‌های قلبی عروقی و افراد مبتلا به بیماری‌های همراه مانند کلسترول بالا، پرفشاری خون و دیابت.
همانطور که ملاحظه کردید، قطعات ژنتیکی شناور در خون انسان حاوی اطلاعات فراوانی هستند که از آنها می‌توان برای تشخیص، پایش و درمان بسیاری از بیماری‌ها کمک گرفت.
https://www.the-scientist.com/the-basics-and-applications-of-cell-free-dna-71479
)
