۰۹ آبان ۱۴۰۳ زهرا آژیر

آیا آزمایش خون پیش از ازدواج، همان آزمایش ژنتیک است؟

برای ثبت ازدواج در ایران، انجام یک آزمایش خون پیش از ازدواج ضروری است. اما بسیاری از زوجین به‌اشتباه این آزمایش را برابر با آزمایش ژنتیک و جهت پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی احتمالی در فرزندان می‌دانند درحالی‌که داستان چیز دیگری است.

حتما شنیده‌اید که گفته می‌شود «خون دو فرد به هم نمی‌خورد»، این به چه معناست؟
آزمایش خون پیش از ازدواج تنها به بررسی اولیه‌ی یک بیماری خاص یعنی تالاسمی می‌پردازد. تالاسمی یک مثال از بیماری‌های ژنتیکی است که در صورت به‌همراه‌داشتن ژن نوع خفیف آن توسط پدر و مادر، در کودکان احتمال بروز نوع شدید (ماژور) وجود خواهد داشت.

هدف از آزمایش پیش از ازدواج، تشخیص افراد ناقل (تالاسمی مینور) است. در صورتی که دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند، در هر تولد به احتمال ۲۵ درصد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد بود. بنابراین وقتی در محاوره گفته می‌شود که خون دو نفر به هم نمی‌خورد به این معناست که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند.

اما تالاسمی تنها یک بیماری از بین هزاران بیماری ژنتیکی است، بنابراین آزمایش خون پیش از ازدواج نمی‌تواند مساوی با آزمایش ژنتیک باشد و هر فرد می‌تواند ناقل ژن‌های معیوبی باشد که بر اساس نوع بیماری و ژنوم فرد مقابل به نسل بعد منتقل شود.

آیا تمام افراد پیش از ازدواج باید تست ژنتیک بدهند؟
لزوما خیر. تکنیک‌های توالی‌یابی DNA، امکان بررسی ژن‌های بسیاری را به‌طور هم‌زمان فراهم کرده‌، اما با توجه به وجود هزاران بیماری ژنتیکی، در حال حاضر یک آزمایش واحد برای بررسی همه‌ی این بیماری‌ها در دسترس نیست. بنابراین، برای تشخیص نیاز به انجام یک آزمایش ژنتیکی خاصی، بهتر است که مشاوره‌ی ژنتیک انجام شود.

در حال حاضر اکثر بیماری‌های ژنتیکی درمان‌ناپذیر هستند و هزینه‌های روانی و مالی گزافی را بر دوش خانواده و جامعه می‌گذارند، در نتیجه پیشنهاد می‌شود که زوجین (چه در ازدواج‌های فامیلی و چه غیرفامیلی)، قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

مشاور ژنتیک چه می‌کند؟
مشاور ژنتیک با بررسی شجره‌نامه‌ی زوجین، احتمال ناقل بودن را در مورد بیماری‌های ژنتیکی بررسی می‌کند و در صورت نیاز آنها را جهت انجام آزمایش ژنتیک مشخص ارجاع می‌دهد. همان‌طور که گفتیم، همه‌ی افراد نیازمند انجام آزمایش‌های ژنتیک نیستند و تشخیص این موضوع وابسته به مشاور ژنتیک است.

در نظر داشته باشیم که هزینه‌ی عاطفی، مالی و رنجی که کودک مبتلا در طول زندگی خود متحمل می‌شود بسیار بیشتر از هزینه‌های مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک است.

مطالب مرتبط

علم ژنتیک چگونه به حل جرم کمک می‌کند؟

استفاده از روش‌های علمی برای بررسی جرایم، قرن‌هاست که به حل پرونده‌ها کمک می‌کند. با این حال، پیشرفت‌های فناوری توالی‌یابی DNA طی چند دهه اخیر، منجر به افزایش چشمگیری در محکومیت و تبرئه بسیاری از افراد شده است. بیایید درباره در این مورد بیشتر بیاموزیم:مولکول DNA از چهار واحد تشکیل شده که نوکلئوتید نام دارند […]

دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها

دی ان ای خارج سلولی‌، به قطعات DNA گفته می‌شود که در گردش خون در حرکت‌اند. این قطعات معمولا کوچک‌ هستند و متوسط اندازه‌ی آن ها بسته به منشاشان دارد. برای مثال یکی از دلایل وجود آنها در خون می‌تواند سلول‌های مرده باشد که بررسی آنها اطلاعات مهمی درباره‌ی مرگ سلولی می‌دهد. غلظت دی ان […]

ارائه مدرک دانشگاهی مرتبط با ازدواج در یک دانشگاه کشور چین!

در حال حاضر بسیاری از کشورهای جهان با بحران پیر شدن جمعیت مواجه هستند و کاهش فرزندآوری هم سبب بروز نگرانی‌های جدی در مورد آینده شده. حالا یک دانشگاه در کشور چین اقدام به راه‌اندازی یک دوره دانشگاهی کرده که نامش را «خدمات ازدواج و مدیریت» گذاشته. هدف آن کمک به توسعه‌ی خدمات ازدواج و […]

بررسی دی‌اِن‌اِی بتهوون در جستجوی استعداد ژنتیکی در موسیقی

به نظر شما نقش ژنتیک در استعداد موسیقی تا چه حد است؟ گروهی از پژوهشگران برای بررسی این موضوع سراغ چند تار موی باقی‌مانده از جناب بتهوون رفته‌اند و دی‌ان‌ای این موسیقیدان بزرگ را بررسی کرده‌اند. آنها در این پژوهش روی یک ویژگی خاص تمرکز داشته‌اند که beat synchronization نام دارد. اگر اهل موسیقی باشید، […]

داستان شباهت‌های شگفت‌انگیز برادران دوقلوی جیم

این دو برابر دوقلو تنها سه هفته بعد از تولد از یکدیگر جدا شده و در دو خانواده مجزا بزرگ شده بودند. تا اینکه سرانجام در ۳۹ سالگی با یکدیگر آشنا شدند. اما چیزی که این داستان را بسیار شگفت‌انگیز می‌کند شباهت‌های عجیب زندگی این دو نفر است: هر دو خانواده اسم آنها را «جیم» […]

یک آزمایش خون برای پیش‌بینی بدتر شدن علائم بیماری مالتیپل اسکلروزیس (MS)؟

پیش‌بینی روند بیماری مالتیپل اسکلروزیس (MS) کار دشواری است و این بیماری در افراد مختلف بسیار متفاوت ظاهر می‌شود. حالا پژوهشگران می‌گویند یک بیومارکر خونی پیدا کرده‌اند که می‌تواند احتمال تشدید علائم ناتوان‌کننده‌ی بیماری طول دو سال آینده را پیش‌بینی کند. نام این بیومارکر زنجیره سبک نوروفیلامنت یا Neurofilament Light Chain است که به طور […]

مطالب داغ

تاثیر تائورین (Taurine) در افزایش سلامت عروقی؟

تائورین (Taurine) یک اسید آمینه است که در اغلب خوراکی‌های پروتئینی حیوانی وجود دارد و البته به عنوان مکمل هم در دوزهای بالاتر در دسترس است. قبلا در آپدیت ام دی در مورد برخی اثرات مفید آن صحبت کرده‌ایم. اکنون یک پژوهش تازه که البته روی موش‌ها انجام شده، نشان می‌دهد که تائورین احتمالا روی […]

ارتباط فعالیت‌ بدنی شدید کوتاه مدت و کاهش احتمال بروز سرطان

تا به حال اصطلاح VILPA به‌گوش‌تان خورده؟ این مخفف عبارتی است که معنی‌اش تقریبا می‌شود: «سبک زندگیِ دارای فعالیت بدنی شدید متناوب». اما چرا در موردش صحبت می‌کنیم؟ چون پژوهش‌های اخیر اهمیت آن را نشان داده‌ و اکنون یک تحقیق تازه می‌گوید احتمال بروز سرطان را هم کاهش می‌دهد… وقتی از ویلپا (VILPA) صحبت می‌کنیم […]

آیا «جوانان» از «جوان‌نما‌ها» خوششان نمی‌آید؟

اغلب افراد دوست دارند که نسبت به سن‌شان جوان‌تر به‌نظر برسند. اما نتیجه‌ی یک پژوهش تازه نشان داده در چنین شرایطی برخورد همه لزوما یکسان نیست. مطالعه‌ی جدید نشان داده تلاش افراد میانسال یا سالمند برای داشتن ظاهر جوان ممکن است از نگاه جوانان یک عمل منفی تلقی شود و برخی افراد آن را نوعی […]

تاثیر یک داروی میگرن در کاهش بروز آکنه!

داروهای مهار‌کننده‌ی مستقیم گیرنده‌ی CGRP جزو داروهای مشهور و موثر برای میگرن به‌حساب می‌آیند. اما برخی استفاده‌کنندگان آن متوجه یک مزیت دیگر هم شده‌اند: کاهش بروز آکنه! اکنون یک پژوهش انجام شده روی این موضوع هم نتایج مشابهی را نشان داده است. بر اساس مطالعه‌ی انجام شده، این گروه از داروها سبب کاهش قابل توجه […]

مطالب پربازدید

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

تایید داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) برای کاهش وزن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا

اواخر اردیبهشت از نتایج قابل توجه داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) در کاهش وزن صحبت کردیم. حالا سرانجام استفاده از این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای دو گروه از افراد مورد تایید قرار گرفته است: ۱- افراد چاق (دارای BMI بالای ۳۰)
۲- افرادی که دارای اضافه وزن هستند (BMI بالای ۲۷) و یکی از […]

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین

دو هفته قبل به موضوع مهم «میزان پروتئین مورد نیاز» و اشتباه‌های رایج در مورد آن پرداختیم. اما اکنون نوبت بخش دوم داستان است: اینکه در هر ماده غذایی چه میزان پروتئین وجود دارد و چرا اغلب افراد در این مورد دچار اشتباه می‌شوند؟ اکثر افراد تصور می‌کنند مثلا ۱۰۰ گرم سینه پخته مرغ دارای […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
لوگو انجمن پزشکان عمومی کرمان
انجمن پزشکان عمومی کرمان
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
لوگو انجمن پزشکان عمومی اردبیل
انجمن پزشکان عمومی اردبیل
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر