۰۱ بهمن ۱۴۰۳ دکتر علی‌اصغر هنرمند

کشف راز تأخیر علائم بیماری هانتینگتون

اگر سریال دکتر هاوس را دیده باشید با خانم ترتین (۱۳ / با بازیگری اولیویا وایلد) هم آشنا هستید. او به یک بیماری ارثی به نام هانتینگتون مبتلا است که در سریال به‌دفعات آن اشاره می‌شود.

با وجود ژنتیکی بودن این بیماری، علائم آن معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شود: شخص دچار حرکات ناهماهنگ غیرارادی می‌شود و همراه با آن توانایی‌های ذهنی هم کاهش پیدا می‌کند و به‌تدریج منجر به مرگ می‌شود.

اما همیشه برای پزشکان این سوال وجود داشت که چرا علائم هانتینگتون پس از چند دهه شروع می‌شود؟ ژن بیماری که از همان روز اول تولد وجود دارد.

حالا به‌نظر می‌رسد پاسخ این سوال مهم کشف شده:
در داخل سلول‌های عصبی مغز ما یک مکانیسم ترمیم DNA وجود دارد که این مکانیسم در مبتلایان هانتینگتون به‌درستی کار نمی‌کند.

به تدریج و با گذشت زمان میزان خطاهای سلول بیشتر و بیشتر می‌شود و به جایی می‌رسد که بازگشت ناپذیر است و سلول‌های عصبی شروع به مردن می‌کنند.

پژوهشگران می‌گویند یافته‌ی جدید سبب می‌شود که چند راهکار بالقوه برای به‌تاخیر انداختن فرایند پیشرفت بیماری هانتینگتون و حتی درمان آن در دسترس قرار بگیرد.

نتیجه مطالعه جدید در ژورنال Cell منتشر شده. ضمنا اگر هنوز سریال دکتر هاوس را هم ندیده‌اید، پیشنهاد می‌کنم از دستش ندهید!

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)01379-5

https://www.nature.com/articles/d41586-025-00119-x

مطالب مرتبط

آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟

سال‌ها است در مورد سلول‌های بنیادی و پتانسیل‌ آنها در درمان بیماری‌ها صحبت می‌شود و طی چند دهه‌ی گذشته پژوهش‌های زیادی هم در این مورد انجام شده. این سلول‌ها در واقع مادر دیگر سلول‌ها هستند در تئوری می‌توانند تقریبا به همه چیز تبدیل شوند: مثلا سلول‌های استخوانی، عصبی، عضله و… همین الان هم برخی درمان‌ها […]

فستینگ و کاهش رشد مو!

ما قبلا در یک اپیزود پادکست آپدیت اِم دی به مزایا و معایب فستینگ پرداخته‌ایم. حالا نتیجه‌ی یک پژوهش جدید نشان داده که فستینگ می‌تواند برای رشد موها مضر باشد. در این مطالعه مشخص شده که فستینگ متناوب (intermittent fasting) باعث مهار رشد فولیکول‌های مو شده و حتی در برخی موارد سبب مرگ آنها می‌شود. […]

برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟

در یک رخداد فوق‌العاده، یک خانم ۲۵ ساله‌ی مبتلا به دیابت نوع ۱، بعد از دریافت نوع جدیدی از درمان دیگر نیازی به استفاده از انسولین ندارد. در روش جدید، سلول‌های بنیادی از بدن خود بیمار گرفته شده و پس از برنامه‌ریزی، تبدیل به سلول‌هایی می‌شوند که انسولین تولید می‌کنند. جالب‌تر اینکه پژوهشگران سلول‌ها را […]

دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها

دی ان ای خارج سلولی‌، به قطعات DNA گفته می‌شود که در گردش خون در حرکت‌اند. این قطعات معمولا کوچک‌ هستند و متوسط اندازه‌ی آن ها بسته به منشاشان دارد. برای مثال یکی از دلایل وجود آنها در خون می‌تواند سلول‌های مرده باشد که بررسی آنها اطلاعات مهمی درباره‌ی مرگ سلولی می‌دهد. غلظت دی ان […]

انتقال دی اِن اِی از میتوکندری به هسته سلول‌های عصبی در مغز: اینجا چه خبر است!؟

محققان دانشگاه کلمبیا در پژوهشی نشان دادند که میتوکندری‌های سلول‌های مغز انسان، دی ان ای خود را به داخل هسته‌ی سلول پرتاب می‌کنند و این دی ان ای، وارد کروموزوم‌های هسته‌ی سلول می‌شود. به‌نظر می‌رسد که ورود این دی ان ای به داخل هسته و ترکیب شدن آن با کروموزوم‌ها می‌تواند آسیب‌زا باشد، چرا که […]

تاثیر فاصله‌ی قضای حاجت بر سلامت!

وضعیت اجابت مزاج‌تان چطور است؟ فرایند دفع مدفوع در افراد تفاوت زیادی دارد و معمولا از سه بار در «یک روز» تا سه بار در «هفته» به عنوان وضعیت نرمال تلقی می‌شود. اما پژوهش‌های چند سال گذشته نتایج متفاوتی به‌همراه داشته‌ و به نظر می‌رسد برخی حالات، در دراز مدت برای سلامت‌مان خوب نیست. حالا […]

مطالب داغ

کشف ردپای پیاده‌روی دایناسورها بین دو قاره در دو سوی اقیانوس اطلس

میان قاره آمریکا و آفریقا بیش از ۶۰۰۰ کیلومتر فاصله است. اما می‌دانیم که این دو قاره میلیون‌ها سال قبل به یکدیگر متصل بوده‌اند. حالا پژوهشگران بیش از ۲۶۰ رد پای دایناسور پیدا کرده‌اند که بخشی از آنها در برزیل در آمریکای جنوبی است و بخشی دیگر در ساحل کشور کامرون در قاره‌ی آفریقا. این […]

انتقال دی اِن اِی از میتوکندری به هسته سلول‌های عصبی در مغز: اینجا چه خبر است!؟

محققان دانشگاه کلمبیا در پژوهشی نشان دادند که میتوکندری‌های سلول‌های مغز انسان، دی ان ای خود را به داخل هسته‌ی سلول پرتاب می‌کنند و این دی ان ای، وارد کروموزوم‌های هسته‌ی سلول می‌شود. به‌نظر می‌رسد که ورود این دی ان ای به داخل هسته و ترکیب شدن آن با کروموزوم‌ها می‌تواند آسیب‌زا باشد، چرا که […]

تولید جنین موش شش پا در آزمایشگاه

تصویر سمت چپ جنین یک موش طبیعی است. تصویر سمت راست هم جنین یک موش است، با این تفاوت که ۶ پا دارد و عجیب‌تر اینکه دو پای اضافی به جای اندام‌های تناسلی حیوان رشد کرده‌اند! محققان این موش دستکاری‌شده‌ی ژنتیکی را در فرایند مطالعه‌شان روی ساختار سه‌بعدی «دی اِن اِی» به‌وجود آورده‌اند. آنها متوجه‌ […]

کشف ژن‌های مرتبط با پدیده رینود (Raynaud)

سندرم یا پدیده رینود (Raynaud) وضعیتی است که رگ‌ها بر اثر عواملی مانند استرس یا سرما دچار انقباض ناگهانی می‌شوند و در نتیجه رنگ پوست در مناطقی مانند دست و پا و گوش به خاطر کاهش جریان خون، به طور موقت سفید یا کبود می‌شود. اکنون پژوهشگران می‌گویند دو ژن خاص مسئول این پدیده را […]

مطالب پربازدید

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

تایید داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) برای کاهش وزن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا

اواخر اردیبهشت از نتایج قابل توجه داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) در کاهش وزن صحبت کردیم. حالا سرانجام استفاده از این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای دو گروه از افراد مورد تایید قرار گرفته است: ۱- افراد چاق (دارای BMI بالای ۳۰)
۲- افرادی که دارای اضافه وزن هستند (BMI بالای ۲۷) و یکی از […]

آشنایی با مهم‌ترین علائم و نشانه‌های ابتلا به ویروس کرونای JN.1

ویروس JN.1 کرونا با سرعت زیادی در حال انتشار است و به گفته متخصصین، علائم و نشانه‌های ابتلا به این ویروس تا حدی با دیگر واریانت‌ها کووید متفاوت است. به نظر می‌رسد که سرعت انتشار این ویروس از نوع اُمیکرون بیشتر بوده اما شدت علائم ابتلا به آن در مقایسه با اُمیکرون خفیف‌تر است. در […]

جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین

دو هفته قبل به موضوع مهم «میزان پروتئین مورد نیاز» و اشتباه‌های رایج در مورد آن پرداختیم. اما اکنون نوبت بخش دوم داستان است: اینکه در هر ماده غذایی چه میزان پروتئین وجود دارد و چرا اغلب افراد در این مورد دچار اشتباه می‌شوند؟ اکثر افراد تصور می‌کنند مثلا ۱۰۰ گرم سینه پخته مرغ دارای […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
لوگو انجمن پزشکان عمومی کرمان
انجمن پزشکان عمومی کرمان
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
لوگو انجمن پزشکان عمومی اردبیل
انجمن پزشکان عمومی اردبیل
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر