۰۲ تیر ۱۴۰۲ دکتر علی‌اصغر هنرمند

تایید نخستین ژن درمانی برای دیستروفی دوشن در کودکان ۴ و ۵ ساله

چند هفته پیش در آپدیت ام دی از این احتمال صحبت کردیم که نخستین ژن درمانی برای مبتلایان دیستروفی عضلانی دوشن مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار بگیرد و این اتفاق بالاخره ساعاتی قبل رخ داد و این درمان برای کودکان ۴ و ۵ ساله تایید شد.

البته این تاییدیه به صورت محدود بوده و FDA گفته نتایج پژوهش‌های بعدی را زیرنظر خواهد داشت و ممکن است در صورت عدم موفقیت کافی، تاییدیه را لغو کند.

این درمان فقط یک بار روی بیمار انجام می‌شود و طی آن نسخه سالم ژن معیوب به بدن کودک منتقل می‌شود. اما هزینه درمان بسیار بالا است و به ازای هر بیمار ۳.۲ میلیون دلار خواهد بود! این رقم سبب شده که این ژن درمانی لقب دومین داروی گران قیمت جهان را به خود اختصاص دهد (رتبه اول با مبلغ ۳.۵ میلیون دلار متعلق به یک ژن درمانی دیگر به نام Hemgenix و برای درمان هموفیلی است).

دیستروفی دوشن یکی از شایع‌ترین بیماری‌های آتروفی عضلانی است که در کودکان پسر رخ می‌دهد و از هر ۳۵۰۰ نفر، یکی را گرفتار می‌کند.

این درمان به نام SRP-9001 توسط شرکت به نام Sarepta Therapeutics ارائه شده اما در حال حاضر دو شرکت فایزر و Solid Biosciences هم مشغول آزمایش ژن‌درمانی‌های خودشان برای دیستروفی دوشن هستند.

https://edition.cnn.com/2023/06/22/health/fda-sarepta-muscular-dystrophy/index.html

مطالب مرتبط

هفت پیشرفت مهم پزشکی و سلامت در سال ۲۰۲۳

پایان سال ۲۰۲۳ نزدیک است و امسال در حوزه پزشکی و سلامت شاهد پیشرفت‌های قابل توجهی بودیم که بد نیست در آخرین روزهای آن، نگاهی به مهم‌ترین‌شان بیندازیم: ۱- آغاز ژن درمانی بیماری‌ها با تکنیک کریسپر همین چند هفته قبل بود که نخستین «ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی» شکل مورد تایید قرار گرفت […]

چرا «تمرین‌های قدرتی» و «عضله سازی» بهترین کاری است که می‌توانید برای سلامت‌تان انجام دهید؟

پادکست را می‌توانید در پلت‌فرم‌های زیر هم گوش کنید: ما برای مراقبت از سلامت‌مان ممکن است کارهای مختلفی انجام دهیم: مثلا رژیم غذایی سالمی داشته […]

تایید نخستین ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی شکل

ساعاتی قبل، سازمان غذا و داروی آمریکا نخستین ژن درمانی مبتنی بر فناوری کریسپر برای بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل (Sickle Cell) را مورد تایید قرار داد. این نخستین بار است که یک درمان با فناوری «کریسپر» در کشور آمریکا مورد تایید FDA قرار گرفته است و از این نظر یک رخداد تاریخی […]

تایید نخستین ژن درمانی برای هموفیلی نوع A شدید

یک ژن درمانی دیگر هم از راه رسید: این بار برای درمان هموفیلی A شدید. این دارو به نام Roctavian در واقع یک حامل ویروسی است که ژن فاکتور VIII را به بدن گیرنده وارد می‌کند و تنها یک بار تزریق آن کافی است تا بیمار تا سال‌ها نیازی به تزریق خون و دیگر داروها […]

احتمال تایید نخستین ژن‌درمانی برای مبتلایان دیستروفی دوشن

این احتمال وجود دارد که تا سه هفته دیگر ژن درمانی SRP-9001 برای دیستروفی دوشن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا مورد تایید اولیه قرار بگیرد. البته پژوهش‌های انجام شده نشان داده SRP-9001 روی همه مبتلایان موثر نیست و تاثیرش هم در بهبود عملکرد عضلانی در حد متوسط بوده است. از سال ۲۰۱۷ تاکنون ۱۲ […]

آیا هوش مصنوعی جایگزین پزشکی و طبابت می‌شود؟

اگر از هوش مصنوعی‌های پرطرفدار فعلی (مثلا ChatGPT) بپرسید که آیا «آنها جایگزین پزشکی می‌شوند؟» به شما پاسخ می‌دهد: خیر! هوش مصنوعی به هیچ عنوان جایگزین پزشک نخواهد شد و فقط ابزاری است که به پزشکان در تشخیص و درمان بیماری‌ها «کمک» خواهد کرد. اما آیا باید این پاسخ را «باور» کنیم؟ به‌ویژه اینکه می‌دانیم […]

مطالب داغ

ابتلا به دیابت پیش از ۴۰ سالگی و چهار برابر شدن احتمال مرگ زودهنگام

یک پژوهش که نتایج آن هفته‌ گذشته منتشر شده، نشان می‌دهد که سن ابتلا به دیابت نوع ۲ با شروع زودتر عوارض و مرگ زودهنگام مرتبط است. در این بررسی بیش از ۴۵۰۰ نفر به مدت بیش از ۳۰ سال مورد پیگیری قرار گرفته‌اند. سن آنها بین ۲۵ الی ۶۵ سال بوده است. نتیجه به‌دست […]

احتمال قرار گرفتن قند مصنوعی آسپارتام در لیست مواد بالقوه سرطان‌زا

آسپارتام یکی از شیرین‌کننده‌های مصنوعی است که در بسیاری از نوشیدنی‌ها و مواد خوراکی از جمله کوکاکولا‌ی رژیمی استفاده می‌شود. اکنون خبرگزاری رویتر در خبری اختصاصی می‌گوید این ماده احتمالا به زودی به عنوان یک ماده «بالقوه سرطان‌زا» معرفی خواهد شد. به گفته رویترز، «آژانس بین‌المللی تحقیقات سرطان» که زیرشاخه‌ای از سازمان بهداشت جهانی به […]

چرا آلرژی فصلی شما امسال بدتر از گذشته است؟

شما تنها کسی نیستید که به دلیل آلرژی به گرده‌ها احساس خفگی و عطسه دارید. در سال‌های اخیر فصل گرده‌افشانی در بسیاری از نقاط جهان طولانی‌تر شده است. اگر‌چه عوامل متعددی زمینه‌ساز آن هستند ولی تغییرات آب و هوایی و گرمایش زمین یکی از بزرگترین مقصران است و متأسفانه انتظار می‌رود از این به بعد […]

آیا تتو (خالکوبی) می‌تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد؟ + توصیه‌هایی برای افرادی که نمی‌توانند بی‌خیالش شوند!

احتمالاً درباره برخی عوارض شایع خالکوبی مانند عفونت یا واکنش‌های حساسیتی شنیده‌اید. حالا برخی مطالعات جدید، احتمال وجود ارتباط میان تتو و ابتلا به برخی از سرطان‌ها را هم مطرح کرده‌اند! نتایج چند مطالعه مختلف نشان داده‌اند که احتمال ابتلا به سرطان پوست، لنفوم (بدخیمی غدد لنفاوی) و برخی سرطان‌های خونی در افراد دارای تتو […]

مطالب پربازدید

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

تایید داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) برای کاهش وزن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا

اواخر اردیبهشت از نتایج قابل توجه داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) در کاهش وزن صحبت کردیم. حالا سرانجام استفاده از این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای دو گروه از افراد مورد تایید قرار گرفته است: ۱- افراد چاق (دارای BMI بالای ۳۰)
۲- افرادی که دارای اضافه وزن هستند (BMI بالای ۲۷) و یکی از […]

تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1

قبلا در «آپدیت ام دی» در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن زیاد صحبت کرده‌ایم. در میان آنها یک دسته دارویی خاص طی چند سال گذشته محبوبیت ویژه‌ای پیدا کرده‌اند. اینها جزو یک کلاس دارویی به نام «آگونیست گیرنده پپتید شبه گلوکاگون ۱» یا به طور خلاصه «آگونیست GLP1» هستند. جالب است بدانید اغلب این […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر