• ۱ دقیقه مطالعه

تایید نخستین ژن درمانی برای دیستروفی دوشن در کودکان ۴ و ۵ ساله

تایید نخستین ژن درمانی برای دیستروفی دوشن در کودکان ۴ و ۵ ساله

چند هفته پیش در آپدیت ام دی از این احتمال صحبت کردیم که نخستین ژن درمانی برای مبتلایان دیستروفی عضلانی دوشن مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار بگیرد و این اتفاق بالاخره ساعاتی قبل رخ داد و این درمان برای کودکان ۴ و ۵ ساله تایید شد.

البته این تاییدیه به صورت محدود بوده و FDA گفته نتایج پژوهش‌های بعدی را زیرنظر خواهد داشت و ممکن است در صورت عدم موفقیت کافی، تاییدیه را لغو کند.

این درمان فقط یک بار روی بیمار انجام می‌شود و طی آن نسخه سالم ژن معیوب به بدن کودک منتقل می‌شود. اما هزینه درمان بسیار بالا است و به ازای هر بیمار ۳.۲ میلیون دلار خواهد بود! این رقم سبب شده که این ژن درمانی لقب دومین داروی گران قیمت جهان را به خود اختصاص دهد (رتبه اول با مبلغ ۳.۵ میلیون دلار متعلق به یک ژن درمانی دیگر به نام Hemgenix و برای درمان هموفیلی است).

دیستروفی دوشن یکی از شایع‌ترین بیماری‌های آتروفی عضلانی است که در کودکان پسر رخ می‌دهد و از هر ۳۵۰۰ نفر، یکی را گرفتار می‌کند.

آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ

این درمان به نام SRP-9001 توسط شرکت به نام Sarepta Therapeutics ارائه شده اما در حال حاضر دو شرکت فایزر و Solid Biosciences هم مشغول آزمایش ژن‌درمانی‌های خودشان برای دیستروفی دوشن هستند.

https://edition.cnn.com/2023/06/22/health/fda-sarepta-muscular-dystrophy/index.html

آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ

مطالب مرتبط

هفت پیشرفت مهم پزشکی و سلامت در سال ۲۰۲۳
هفت پیشرفت مهم پزشکی و سلامت در سال ۲۰۲۳

پایان سال ۲۰۲۳ نزدیک است و امسال در حوزه پزشکی و سلامت شاهد پیشرفت‌های قابل توجهی بودیم که بد نیست در آخرین روزهای آن، نگاهی به مهم‌ترین‌شان بیندازیم: ۱- آغاز ژن درمانی بیماری‌ها با تکنیک کریسپر همین چند هفته قبل بود که نخستین «ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی» شکل مورد تایید قرار گرفت […]

چرا «تمرین‌های قدرتی» و «عضله سازی» بهترین کاری است که می‌توانید برای سلامت‌تان انجام دهید؟
چرا «تمرین‌های قدرتی» و «عضله سازی» بهترین کاری است که می‌توانید برای سلامت‌تان انجام دهید؟

پادکست را می‌توانید در پلت‌فرم‌های زیر هم گوش کنید: ما برای مراقبت از سلامت‌مان ممکن است کارهای مختلفی انجام دهیم: مثلا رژیم غذایی سالمی داشته […]

تایید نخستین ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی شکل
تایید نخستین ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی شکل

ساعاتی قبل، سازمان غذا و داروی آمریکا نخستین ژن درمانی مبتنی بر فناوری کریسپر برای بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل (Sickle Cell) را مورد تایید قرار داد. این نخستین بار است که یک درمان با فناوری «کریسپر» در کشور آمریکا مورد تایید FDA قرار گرفته است و از این نظر یک رخداد تاریخی […]

تایید نخستین ژن درمانی برای هموفیلی نوع A شدید
تایید نخستین ژن درمانی برای هموفیلی نوع A شدید

یک ژن درمانی دیگر هم از راه رسید: این بار برای درمان هموفیلی A شدید. این دارو به نام Roctavian در واقع یک حامل ویروسی است که ژن فاکتور VIII را به بدن گیرنده وارد می‌کند و تنها یک بار تزریق آن کافی است تا بیمار تا سال‌ها نیازی به تزریق خون و دیگر داروها […]

احتمال تایید نخستین ژن‌درمانی برای مبتلایان دیستروفی دوشن
احتمال تایید نخستین ژن‌درمانی برای مبتلایان دیستروفی دوشن

این احتمال وجود دارد که تا سه هفته دیگر ژن درمانی SRP-9001 برای دیستروفی دوشن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا مورد تایید اولیه قرار بگیرد. البته پژوهش‌های انجام شده نشان داده SRP-9001 روی همه مبتلایان موثر نیست و تاثیرش هم در بهبود عملکرد عضلانی در حد متوسط بوده است. از سال ۲۰۱۷ تاکنون ۱۲ […]

آیا هوش مصنوعی جایگزین پزشکی و طبابت می‌شود؟
آیا هوش مصنوعی جایگزین پزشکی و طبابت می‌شود؟

اگر از هوش مصنوعی‌های پرطرفدار فعلی (مثلا ChatGPT) بپرسید که آیا «آنها جایگزین پزشکی می‌شوند؟» به شما پاسخ می‌دهد: خیر! هوش مصنوعی به هیچ عنوان جایگزین پزشک نخواهد شد و فقط ابزاری است که به پزشکان در تشخیص و درمان بیماری‌ها «کمک» خواهد کرد. اما آیا باید این پاسخ را «باور» کنیم؟ به‌ویژه اینکه می‌دانیم […]

مطالب داغ

پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد غربالگری سرطان پستان (بر اساس American Academy of Family Physicians)
پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد غربالگری سرطان پستان (بر اساس American Academy of Family Physicians)

سرطان پستان شایع ترین سرطان غیر پوستی در زنان است و حدود 30 درصد از سرطان های تازه تشخیص داده شده را شامل می شود.بیشترین شیوع سرطان پستان در زنان 70 تا 74 ساله است. عوامل خطر متعددی با ایجاد سرطان پستان مرتبط هستند. پرسشنامه ارزیابی عوامل خطر می تواند برای تعیین ریسک فردی و […]

برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟
برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟

در یک رخداد فوق‌العاده، یک خانم ۲۵ ساله‌ی مبتلا به دیابت نوع ۱، بعد از دریافت نوع جدیدی از درمان دیگر نیازی به استفاده از انسولین ندارد. در روش جدید، سلول‌های بنیادی از بدن خود بیمار گرفته شده و پس از برنامه‌ریزی، تبدیل به سلول‌هایی می‌شوند که انسولین تولید می‌کنند. جالب‌تر اینکه پژوهشگران سلول‌ها را […]

نگرانی از واریانت جدید JN.1 ویروس کرونا
نگرانی از واریانت جدید JN.1 ویروس کرونا

یک واریانت تازه‌ی ویروس کرونا به نام JN.1 نگرانی‌هایی را در میان متخصصین ایجاد کرده و سبب افزایش تعداد بیماران بستری شده است. آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ بر اساس آمار منتشر شده در ایالات متحده […]

یک ساعت موبایل قبل از خواب = ۲۴ دقیقه خواب کمتر!
یک ساعت موبایل قبل از خواب = ۲۴ دقیقه خواب کمتر!

یک پژوهش جدید نشان داده «یک ساعت» استفاده از تلفن همراه در تخت‌خواب، سبب کوتاه‌شدن ۲۴ دقیقه‌ای خواب شبانه می‌شود. علاوه بر این مشخص شده که در این افراد، احتمال بروز اختلال بی‌خوابی (insomnia) هم ۵۹ درصد افزایش پیدا می‌کند. این پژوهش در نروژ و روی بیش از ۴۵۰۰۰ دانشجو انجام شده. بخش مهم دیگر […]

مطالب پربازدید

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟
میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟
آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

تیرزپاتید (Tirzepatide) با اثر همزمان روی گیرنده‌های GLP1 و GIP، در پژوهشی روی بیش از ۲۵۰۰ نفر تا ۲۲.۵ درصد کاهش وزن ایجاد کرده است؛ عددی که با نتایج جراحی‌های کاهش وزن قابل مقایسه است.

تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1
تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1

قبلا در «آپدیت ام دی» در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن زیاد صحبت کرده‌ایم. در میان آنها یک دسته دارویی خاص طی چند سال گذشته محبوبیت ویژه‌ای پیدا کرده‌اند. اینها جزو یک کلاس دارویی به نام «آگونیست گیرنده پپتید شبه گلوکاگون ۱» یا به طور خلاصه «آگونیست GLP1» هستند. جالب است بدانید اغلب این […]

جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین
جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین

دو هفته قبل به موضوع مهم «میزان پروتئین مورد نیاز» و اشتباه‌های رایج در مورد آن پرداختیم. اما اکنون نوبت بخش دوم داستان است: اینکه در هر ماده غذایی چه میزان پروتئین وجود دارد و چرا اغلب افراد در این مورد دچار اشتباه می‌شوند؟ اکثر افراد تصور می‌کنند مثلا ۱۰۰ گرم سینه پخته مرغ دارای […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت

معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور

معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور

اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر

اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر

X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر