• ۱ دقیقه مطالعه

تایید نخستین ژن درمانی برای دیستروفی دوشن در کودکان ۴ و ۵ ساله

تایید نخستین ژن درمانی برای دیستروفی دوشن در کودکان ۴ و ۵ ساله

چند هفته پیش در آپدیت ام دی از این احتمال صحبت کردیم که نخستین ژن درمانی برای مبتلایان دیستروفی عضلانی دوشن مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار بگیرد و این اتفاق بالاخره ساعاتی قبل رخ داد و این درمان برای کودکان ۴ و ۵ ساله تایید شد.

البته این تاییدیه به صورت محدود بوده و FDA گفته نتایج پژوهش‌های بعدی را زیرنظر خواهد داشت و ممکن است در صورت عدم موفقیت کافی، تاییدیه را لغو کند.

این درمان فقط یک بار روی بیمار انجام می‌شود و طی آن نسخه سالم ژن معیوب به بدن کودک منتقل می‌شود. اما هزینه درمان بسیار بالا است و به ازای هر بیمار ۳.۲ میلیون دلار خواهد بود! این رقم سبب شده که این ژن درمانی لقب دومین داروی گران قیمت جهان را به خود اختصاص دهد (رتبه اول با مبلغ ۳.۵ میلیون دلار متعلق به یک ژن درمانی دیگر به نام Hemgenix و برای درمان هموفیلی است).

دیستروفی دوشن یکی از شایع‌ترین بیماری‌های آتروفی عضلانی است که در کودکان پسر رخ می‌دهد و از هر ۳۵۰۰ نفر، یکی را گرفتار می‌کند.

آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ

این درمان به نام SRP-9001 توسط شرکت به نام Sarepta Therapeutics ارائه شده اما در حال حاضر دو شرکت فایزر و Solid Biosciences هم مشغول آزمایش ژن‌درمانی‌های خودشان برای دیستروفی دوشن هستند.

https://edition.cnn.com/2023/06/22/health/fda-sarepta-muscular-dystrophy/index.html

آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ

مطالب مرتبط

هفت پیشرفت مهم پزشکی و سلامت در سال ۲۰۲۳
هفت پیشرفت مهم پزشکی و سلامت در سال ۲۰۲۳

پایان سال ۲۰۲۳ نزدیک است و امسال در حوزه پزشکی و سلامت شاهد پیشرفت‌های قابل توجهی بودیم که بد نیست در آخرین روزهای آن، نگاهی به مهم‌ترین‌شان بیندازیم: ۱- آغاز ژن درمانی بیماری‌ها با تکنیک کریسپر همین چند هفته قبل بود که نخستین «ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی» شکل مورد تایید قرار گرفت […]

چرا «تمرین‌های قدرتی» و «عضله سازی» بهترین کاری است که می‌توانید برای سلامت‌تان انجام دهید؟
چرا «تمرین‌های قدرتی» و «عضله سازی» بهترین کاری است که می‌توانید برای سلامت‌تان انجام دهید؟

پادکست را می‌توانید در پلت‌فرم‌های زیر هم گوش کنید: ما برای مراقبت از سلامت‌مان ممکن است کارهای مختلفی انجام دهیم: مثلا رژیم غذایی سالمی داشته […]

تایید نخستین ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی شکل
تایید نخستین ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی شکل

ساعاتی قبل، سازمان غذا و داروی آمریکا نخستین ژن درمانی مبتنی بر فناوری کریسپر برای بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل (Sickle Cell) را مورد تایید قرار داد. این نخستین بار است که یک درمان با فناوری «کریسپر» در کشور آمریکا مورد تایید FDA قرار گرفته است و از این نظر یک رخداد تاریخی […]

تایید نخستین ژن درمانی برای هموفیلی نوع A شدید
تایید نخستین ژن درمانی برای هموفیلی نوع A شدید

یک ژن درمانی دیگر هم از راه رسید: این بار برای درمان هموفیلی A شدید. این دارو به نام Roctavian در واقع یک حامل ویروسی است که ژن فاکتور VIII را به بدن گیرنده وارد می‌کند و تنها یک بار تزریق آن کافی است تا بیمار تا سال‌ها نیازی به تزریق خون و دیگر داروها […]

احتمال تایید نخستین ژن‌درمانی برای مبتلایان دیستروفی دوشن
احتمال تایید نخستین ژن‌درمانی برای مبتلایان دیستروفی دوشن

این احتمال وجود دارد که تا سه هفته دیگر ژن درمانی SRP-9001 برای دیستروفی دوشن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا مورد تایید اولیه قرار بگیرد. البته پژوهش‌های انجام شده نشان داده SRP-9001 روی همه مبتلایان موثر نیست و تاثیرش هم در بهبود عملکرد عضلانی در حد متوسط بوده است. از سال ۲۰۱۷ تاکنون ۱۲ […]

آیا هوش مصنوعی جایگزین پزشکی و طبابت می‌شود؟
آیا هوش مصنوعی جایگزین پزشکی و طبابت می‌شود؟

اگر از هوش مصنوعی‌های پرطرفدار فعلی (مثلا ChatGPT) بپرسید که آیا «آنها جایگزین پزشکی می‌شوند؟» به شما پاسخ می‌دهد: خیر! هوش مصنوعی به هیچ عنوان جایگزین پزشک نخواهد شد و فقط ابزاری است که به پزشکان در تشخیص و درمان بیماری‌ها «کمک» خواهد کرد. اما آیا باید این پاسخ را «باور» کنیم؟ به‌ویژه اینکه می‌دانیم […]

مطالب داغ

آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟
آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟

سال‌ها است در مورد سلول‌های بنیادی و پتانسیل‌ آنها در درمان بیماری‌ها صحبت می‌شود و طی چند دهه‌ی گذشته پژوهش‌های زیادی هم در این مورد انجام شده. این سلول‌ها در واقع مادر دیگر سلول‌ها هستند در تئوری می‌توانند تقریبا به همه چیز تبدیل شوند: مثلا سلول‌های استخوانی، عصبی، عضله و… همین الان هم برخی درمان‌ها […]

ضرر بیشتر ویپ نعنایی نسبت به دیگر نمونه‌ها
ضرر بیشتر ویپ نعنایی نسبت به دیگر نمونه‌ها

مصرف ویپ (سیگار الکتریکی) به طور کلی خوب نیست، اما اگر ویپ می‌کشید حداقل سراغ طعم نعنایی‌اش نروید! آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ یک پژوهش تازه نشان داده که منتول سبب می‌شود مواد سمی بیشتری به […]

مرگ نخستین فرد مبتلا به آنفلوآنزای پرندگان H5N2
مرگ نخستین فرد مبتلا به آنفلوآنزای پرندگان H5N2

مدتی است خبرهایی در مورد ابتلای برخی حیوانات از جمله پرندگان و گاو‌ها به آنفلوآنزای پرندگان از نوع H5N2 در رسانه‌ها منتشر می‌شود. در این بین یک مرد ۵۹ ساله در مکزیکو سیتی آمریکا، نخستین مورد تایید شده‌ی ابتلای انسان به آنفلوآنزای پرندگان از نوع H5N2 به حساب می‌آمد. حالا سازمان بهداشت جهانی می‌گوید او […]

تأثیر ختنه مردان بزرگسال بر انزال زودرس: نتایج یک مطالعه‌ی آینده‌نگر در چین
تأثیر ختنه مردان بزرگسال بر انزال زودرس: نتایج یک مطالعه‌ی آینده‌نگر در چین

ختنه مردان یکی از رایج‌ترین مداخلات جراحی در سراسر جهان است. تخمین زده می‌شود که نزدیک به یک‌سوم مردان جهان به دلایل مذهبی، فرهنگی، پزشکی یا ترجیحات فردی تحت ختنه قرار گرفته‌اند. بر اساس برخی شواهد، ختنه می‌تواند در برابر برخی بیماری‌ها اثر حفاظتی داشته باشد از جمله HIV، عفونت‌های دستگاه ادراری، انتقال برخی عفونت‌های […]

مطالب پربازدید

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟
میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟
آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

تیرزپاتید (Tirzepatide) با اثر همزمان روی گیرنده‌های GLP1 و GIP، در پژوهشی روی بیش از ۲۵۰۰ نفر تا ۲۲.۵ درصد کاهش وزن ایجاد کرده است؛ عددی که با نتایج جراحی‌های کاهش وزن قابل مقایسه است.

تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1
تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1

قبلا در «آپدیت ام دی» در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن زیاد صحبت کرده‌ایم. در میان آنها یک دسته دارویی خاص طی چند سال گذشته محبوبیت ویژه‌ای پیدا کرده‌اند. اینها جزو یک کلاس دارویی به نام «آگونیست گیرنده پپتید شبه گلوکاگون ۱» یا به طور خلاصه «آگونیست GLP1» هستند. جالب است بدانید اغلب این […]

جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین
جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین

در راهنمای کامل مقدار پروتئین روزانه به این پرسش پاسخ داده‌ایم که هر فرد بر اساس سن، ورزش و هدفش چقدر پروتئین لازم دارد و اشتباه‌های رایج در این مورد چیست. اما این مطلب بخش دوم داستان است: اینکه در هر ماده غذایی چه میزان پروتئین وجود دارد و چرا اغلب افراد در این مورد […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت

معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور

معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور

اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر

اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر

X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر