۰۱ بهمن ۱۴۰۳ دکتر علی‌اصغر هنرمند

کشف راز تأخیر علائم بیماری هانتینگتون

اگر سریال دکتر هاوس را دیده باشید با خانم ترتین (۱۳ / با بازیگری اولیویا وایلد) هم آشنا هستید. او به یک بیماری ارثی به نام هانتینگتون مبتلا است که در سریال به‌دفعات آن اشاره می‌شود.

با وجود ژنتیکی بودن این بیماری، علائم آن معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شود: شخص دچار حرکات ناهماهنگ غیرارادی می‌شود و همراه با آن توانایی‌های ذهنی هم کاهش پیدا می‌کند و به‌تدریج منجر به مرگ می‌شود.

اما همیشه برای پزشکان این سوال وجود داشت که چرا علائم هانتینگتون پس از چند دهه شروع می‌شود؟ ژن بیماری که از همان روز اول تولد وجود دارد.

حالا به‌نظر می‌رسد پاسخ این سوال مهم کشف شده:
در داخل سلول‌های عصبی مغز ما یک مکانیسم ترمیم DNA وجود دارد که این مکانیسم در مبتلایان هانتینگتون به‌درستی کار نمی‌کند.

به تدریج و با گذشت زمان میزان خطاهای سلول بیشتر و بیشتر می‌شود و به جایی می‌رسد که بازگشت ناپذیر است و سلول‌های عصبی شروع به مردن می‌کنند.

پژوهشگران می‌گویند یافته‌ی جدید سبب می‌شود که چند راهکار بالقوه برای به‌تاخیر انداختن فرایند پیشرفت بیماری هانتینگتون و حتی درمان آن در دسترس قرار بگیرد.

نتیجه مطالعه جدید در ژورنال Cell منتشر شده. ضمنا اگر هنوز سریال دکتر هاوس را هم ندیده‌اید، پیشنهاد می‌کنم از دستش ندهید!

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)01379-5

https://www.nature.com/articles/d41586-025-00119-x

مطالب مرتبط

آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟

سال‌ها است در مورد سلول‌های بنیادی و پتانسیل‌ آنها در درمان بیماری‌ها صحبت می‌شود و طی چند دهه‌ی گذشته پژوهش‌های زیادی هم در این مورد انجام شده. این سلول‌ها در واقع مادر دیگر سلول‌ها هستند در تئوری می‌توانند تقریبا به همه چیز تبدیل شوند: مثلا سلول‌های استخوانی، عصبی، عضله و… همین الان هم برخی درمان‌ها […]

فستینگ و کاهش رشد مو!

ما قبلا در یک اپیزود پادکست آپدیت اِم دی به مزایا و معایب فستینگ پرداخته‌ایم. حالا نتیجه‌ی یک پژوهش جدید نشان داده که فستینگ می‌تواند برای رشد موها مضر باشد. در این مطالعه مشخص شده که فستینگ متناوب (intermittent fasting) باعث مهار رشد فولیکول‌های مو شده و حتی در برخی موارد سبب مرگ آنها می‌شود. […]

برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟

در یک رخداد فوق‌العاده، یک خانم ۲۵ ساله‌ی مبتلا به دیابت نوع ۱، بعد از دریافت نوع جدیدی از درمان دیگر نیازی به استفاده از انسولین ندارد. در روش جدید، سلول‌های بنیادی از بدن خود بیمار گرفته شده و پس از برنامه‌ریزی، تبدیل به سلول‌هایی می‌شوند که انسولین تولید می‌کنند. جالب‌تر اینکه پژوهشگران سلول‌ها را […]

دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها

دی ان ای خارج سلولی‌، به قطعات DNA گفته می‌شود که در گردش خون در حرکت‌اند. این قطعات معمولا کوچک‌ هستند و متوسط اندازه‌ی آن ها بسته به منشاشان دارد. برای مثال یکی از دلایل وجود آنها در خون می‌تواند سلول‌های مرده باشد که بررسی آنها اطلاعات مهمی درباره‌ی مرگ سلولی می‌دهد. غلظت دی ان […]

انتقال دی اِن اِی از میتوکندری به هسته سلول‌های عصبی در مغز: اینجا چه خبر است!؟

محققان دانشگاه کلمبیا در پژوهشی نشان دادند که میتوکندری‌های سلول‌های مغز انسان، دی ان ای خود را به داخل هسته‌ی سلول پرتاب می‌کنند و این دی ان ای، وارد کروموزوم‌های هسته‌ی سلول می‌شود. به‌نظر می‌رسد که ورود این دی ان ای به داخل هسته و ترکیب شدن آن با کروموزوم‌ها می‌تواند آسیب‌زا باشد، چرا که […]

تاثیر فاصله‌ی قضای حاجت بر سلامت!

وضعیت اجابت مزاج‌تان چطور است؟ فرایند دفع مدفوع در افراد تفاوت زیادی دارد و معمولا از سه بار در «یک روز» تا سه بار در «هفته» به عنوان وضعیت نرمال تلقی می‌شود. اما پژوهش‌های چند سال گذشته نتایج متفاوتی به‌همراه داشته‌ و به نظر می‌رسد برخی حالات، در دراز مدت برای سلامت‌مان خوب نیست. حالا […]

مطالب داغ

رابطه‌ی «اختلاف طبقاتی» با «اندازه‌ی مغز»…

نتیجه‌ی یک پژوهش که به‌تازگی در ژورنال نیچر منتشر شده نشان می‌دهد که حجم مغز با میزان فقر و اختلاف طبقاتی در جامعه مرتبط است و این اختلاف، افراد را در معرض خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند آلزایمر قرار می‌دهد. این پژوهش به‌خوبی تاثیر وضعیت اقتصادی بر سلامت مغز را نشان می‌دهد: محققان مطالعه می‌گویند، […]

نجات جان ۱.۴ میلیون نفر در اروپا به خاطر دریافت واکسن کووید۱۹

نتایج یک پژوهش انجام شده توسط سازمان بهداشت جهانی در ۵۴ کشور اروپایی نشان می‌دهد که تزریق واکسن کووید بین بازه زمانی دسامبر ۲۰۲۰ (آذر ۱۳۹۹) تا مارس ۲۰۲۳ (اسفند ۱۴۰۱) از مرگ حدود ۱.۴ میلیون نفر پیشگیری کرده است. این پژوهش نشان داده که واکسیناسیون نرخ مرگ ناشی از ابتلا به ویروس کرونا را […]

رابطه میان مصرف «خوراکی‌های فوق فرآوری» و ظهور زودهنگام علائم پارکینسون

همین چند هفته قبل در آپدیت اِم دی در مورد خوراکی‌های فوق فرآوری صحبت کردیم و از عوارض آنها گفتیم. حالا نتایج یک پژوهش جدید که در ژورنال Neurology منتشر شده، از ارتباط میان مصرف آنها و بروز زودهنگام علائم پارکینسون می‌گوید. بر اساس این مطالعه، در افرادی که مصرف این خوراکی‌ها در آنها بالا […]

هشدار به مردان مصرف‌کننده داروی والپروات سدیم (دپاکین)

داروی والپروات سدیم (که با نام‌های تجاری دپاکین، والپاکین، رهاکین و…) ارائه می‌شود در بیماری‌های مختلفی از جمله صرع، پیشگیری از میگرن و برخی اختلالات روان استفاده می‌شود. مصرف این دارو در دوران بارداری برای خانم‌ها ممنوع است و در مورد آقایان هم شواهدی وجود داشت که نشان می‌داد این دارو ممکن است روی اسپرم […]

مطالب پربازدید

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

تایید داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) برای کاهش وزن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا

اواخر اردیبهشت از نتایج قابل توجه داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) در کاهش وزن صحبت کردیم. حالا سرانجام استفاده از این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای دو گروه از افراد مورد تایید قرار گرفته است: ۱- افراد چاق (دارای BMI بالای ۳۰)
۲- افرادی که دارای اضافه وزن هستند (BMI بالای ۲۷) و یکی از […]

تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1

قبلا در «آپدیت ام دی» در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن زیاد صحبت کرده‌ایم. در میان آنها یک دسته دارویی خاص طی چند سال گذشته محبوبیت ویژه‌ای پیدا کرده‌اند. اینها جزو یک کلاس دارویی به نام «آگونیست گیرنده پپتید شبه گلوکاگون ۱» یا به طور خلاصه «آگونیست GLP1» هستند. جالب است بدانید اغلب این […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر