۰۱ بهمن ۱۴۰۳ دکتر علی‌اصغر هنرمند

کشف راز تأخیر علائم بیماری هانتینگتون

اگر سریال دکتر هاوس را دیده باشید با خانم ترتین (۱۳ / با بازیگری اولیویا وایلد) هم آشنا هستید. او به یک بیماری ارثی به نام هانتینگتون مبتلا است که در سریال به‌دفعات آن اشاره می‌شود.

با وجود ژنتیکی بودن این بیماری، علائم آن معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شود: شخص دچار حرکات ناهماهنگ غیرارادی می‌شود و همراه با آن توانایی‌های ذهنی هم کاهش پیدا می‌کند و به‌تدریج منجر به مرگ می‌شود.

اما همیشه برای پزشکان این سوال وجود داشت که چرا علائم هانتینگتون پس از چند دهه شروع می‌شود؟ ژن بیماری که از همان روز اول تولد وجود دارد.

حالا به‌نظر می‌رسد پاسخ این سوال مهم کشف شده:
در داخل سلول‌های عصبی مغز ما یک مکانیسم ترمیم DNA وجود دارد که این مکانیسم در مبتلایان هانتینگتون به‌درستی کار نمی‌کند.

به تدریج و با گذشت زمان میزان خطاهای سلول بیشتر و بیشتر می‌شود و به جایی می‌رسد که بازگشت ناپذیر است و سلول‌های عصبی شروع به مردن می‌کنند.

پژوهشگران می‌گویند یافته‌ی جدید سبب می‌شود که چند راهکار بالقوه برای به‌تاخیر انداختن فرایند پیشرفت بیماری هانتینگتون و حتی درمان آن در دسترس قرار بگیرد.

نتیجه مطالعه جدید در ژورنال Cell منتشر شده. ضمنا اگر هنوز سریال دکتر هاوس را هم ندیده‌اید، پیشنهاد می‌کنم از دستش ندهید!

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)01379-5

https://www.nature.com/articles/d41586-025-00119-x

مطالب مرتبط

آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟

سال‌ها است در مورد سلول‌های بنیادی و پتانسیل‌ آنها در درمان بیماری‌ها صحبت می‌شود و طی چند دهه‌ی گذشته پژوهش‌های زیادی هم در این مورد انجام شده. این سلول‌ها در واقع مادر دیگر سلول‌ها هستند در تئوری می‌توانند تقریبا به همه چیز تبدیل شوند: مثلا سلول‌های استخوانی، عصبی، عضله و… همین الان هم برخی درمان‌ها […]

فستینگ و کاهش رشد مو!

ما قبلا در یک اپیزود پادکست آپدیت اِم دی به مزایا و معایب فستینگ پرداخته‌ایم. حالا نتیجه‌ی یک پژوهش جدید نشان داده که فستینگ می‌تواند برای رشد موها مضر باشد. در این مطالعه مشخص شده که فستینگ متناوب (intermittent fasting) باعث مهار رشد فولیکول‌های مو شده و حتی در برخی موارد سبب مرگ آنها می‌شود. […]

برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟

در یک رخداد فوق‌العاده، یک خانم ۲۵ ساله‌ی مبتلا به دیابت نوع ۱، بعد از دریافت نوع جدیدی از درمان دیگر نیازی به استفاده از انسولین ندارد. در روش جدید، سلول‌های بنیادی از بدن خود بیمار گرفته شده و پس از برنامه‌ریزی، تبدیل به سلول‌هایی می‌شوند که انسولین تولید می‌کنند. جالب‌تر اینکه پژوهشگران سلول‌ها را […]

دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها

دی ان ای خارج سلولی‌، به قطعات DNA گفته می‌شود که در گردش خون در حرکت‌اند. این قطعات معمولا کوچک‌ هستند و متوسط اندازه‌ی آن ها بسته به منشاشان دارد. برای مثال یکی از دلایل وجود آنها در خون می‌تواند سلول‌های مرده باشد که بررسی آنها اطلاعات مهمی درباره‌ی مرگ سلولی می‌دهد. غلظت دی ان […]

انتقال دی اِن اِی از میتوکندری به هسته سلول‌های عصبی در مغز: اینجا چه خبر است!؟

محققان دانشگاه کلمبیا در پژوهشی نشان دادند که میتوکندری‌های سلول‌های مغز انسان، دی ان ای خود را به داخل هسته‌ی سلول پرتاب می‌کنند و این دی ان ای، وارد کروموزوم‌های هسته‌ی سلول می‌شود. به‌نظر می‌رسد که ورود این دی ان ای به داخل هسته و ترکیب شدن آن با کروموزوم‌ها می‌تواند آسیب‌زا باشد، چرا که […]

تاثیر فاصله‌ی قضای حاجت بر سلامت!

وضعیت اجابت مزاج‌تان چطور است؟ فرایند دفع مدفوع در افراد تفاوت زیادی دارد و معمولا از سه بار در «یک روز» تا سه بار در «هفته» به عنوان وضعیت نرمال تلقی می‌شود. اما پژوهش‌های چند سال گذشته نتایج متفاوتی به‌همراه داشته‌ و به نظر می‌رسد برخی حالات، در دراز مدت برای سلامت‌مان خوب نیست. حالا […]

مطالب داغ

تایید نخستین دستگاه کولونوسکوپی مجهز به هوش مصنوعی

سازمان غذا و داروی آمریکا دستگاه کولونوسکوپی جدیدی را مورد تایید قرار داده که مجهز به هوش مصنوعی است و به پزشک در تشخیص ضایعات کمک می‌کند. این دستگاه هنگام انجام کولونوسکوپی به صورت زنده تصاویر را تحلیل کرده و در نقش مشاور در تشخیص ضایعات به پزشک کمک می‌کنند. بررسی‌های انجام شده روی این […]

ناکافی بودن دوز اکثر مکمل‌های دوران بارداری

در دوران بارداری برای اکثر مادران مکمل‌های ویتامینی و مواد معدنی تجویز می‌شود که به طور کلی به آنها Prenatal Supplements گفته می‌شود. اما اکنون یک پژوهش مهم و گسترده چیزی را نشان داد که قبلا در در موردش شک داشتیم: بسیاری از این مکمل‌ها حاوی دوز کافی مورد نیاز نیستند. به این معنی که […]

یخ‌دربهشت: نوشیدنی محبوب یا خطرناک برای کودکان!؟

یخ‌دربهشت، نوشیدنی یخیِ آشنایی است که احتمالاً همۀ ما حداقل یکبار نوشیدن آن‌ را تجربه کرده‌ایم و به گزینه‌ای محبوب در میان کودکان و بزرگسالان تبدیل شده است. حالا اما محققان هشدار داده‌اند که این نوشیدنی پرطرفدار احتمالاً برای کودکان کوچک‌تر از هشت سال خطرناک است! متخصصین می‌گویند این نوشیدنی‌ها می‌توانند باعث بروز علائمی مثل […]

کاهش ‍۱۰ ساله‌ی طول عمر با داشتن پنج عامل خطرساز

نتیجه‌ی یک مطالعه‌ی بزرگ نشان می‌دهد که داشتن پنج عامل خطرساز در سن ۵۰ سالگی مساوی با ده سال کاهش طول عمر است: محققان این مطالعه می‌گویند مشخص شده که اصلاح این عوامل خطرساز حتی در پنجاه سالگی هم تاثیر فوق‌العاده‌ای روی افزایش سلامت برجای می‌گذارد و در میان آنها کنترل فشار خون و ترک […]

مطالب پربازدید

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

تایید داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) برای کاهش وزن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا

اواخر اردیبهشت از نتایج قابل توجه داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) در کاهش وزن صحبت کردیم. حالا سرانجام استفاده از این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای دو گروه از افراد مورد تایید قرار گرفته است: ۱- افراد چاق (دارای BMI بالای ۳۰)
۲- افرادی که دارای اضافه وزن هستند (BMI بالای ۲۷) و یکی از […]

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین

دو هفته قبل به موضوع مهم «میزان پروتئین مورد نیاز» و اشتباه‌های رایج در مورد آن پرداختیم. اما اکنون نوبت بخش دوم داستان است: اینکه در هر ماده غذایی چه میزان پروتئین وجود دارد و چرا اغلب افراد در این مورد دچار اشتباه می‌شوند؟ اکثر افراد تصور می‌کنند مثلا ۱۰۰ گرم سینه پخته مرغ دارای […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر