۰۲ تیر ۱۴۰۲ دکتر علی‌اصغر هنرمند

تایید نخستین ژن درمانی برای دیستروفی دوشن در کودکان ۴ و ۵ ساله

چند هفته پیش در آپدیت ام دی از این احتمال صحبت کردیم که نخستین ژن درمانی برای مبتلایان دیستروفی عضلانی دوشن مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار بگیرد و این اتفاق بالاخره ساعاتی قبل رخ داد و این درمان برای کودکان ۴ و ۵ ساله تایید شد.

البته این تاییدیه به صورت محدود بوده و FDA گفته نتایج پژوهش‌های بعدی را زیرنظر خواهد داشت و ممکن است در صورت عدم موفقیت کافی، تاییدیه را لغو کند.

این درمان فقط یک بار روی بیمار انجام می‌شود و طی آن نسخه سالم ژن معیوب به بدن کودک منتقل می‌شود. اما هزینه درمان بسیار بالا است و به ازای هر بیمار ۳.۲ میلیون دلار خواهد بود! این رقم سبب شده که این ژن درمانی لقب دومین داروی گران قیمت جهان را به خود اختصاص دهد (رتبه اول با مبلغ ۳.۵ میلیون دلار متعلق به یک ژن درمانی دیگر به نام Hemgenix و برای درمان هموفیلی است).

دیستروفی دوشن یکی از شایع‌ترین بیماری‌های آتروفی عضلانی است که در کودکان پسر رخ می‌دهد و از هر ۳۵۰۰ نفر، یکی را گرفتار می‌کند.

این درمان به نام SRP-9001 توسط شرکت به نام Sarepta Therapeutics ارائه شده اما در حال حاضر دو شرکت فایزر و Solid Biosciences هم مشغول آزمایش ژن‌درمانی‌های خودشان برای دیستروفی دوشن هستند.

https://edition.cnn.com/2023/06/22/health/fda-sarepta-muscular-dystrophy/index.html

مطالب مرتبط

مچ‌بند هوشمند برای کاهش علائم گرگرفتی دوران زادبس

گُرگرفتی دوران زادبس (یائسگی) احساس گرمای ناگهانی و نسبتا شدیدی است که در بیش از ۸۰ درصد خانم‌ها رخ می‌دهد و می‌تواند چندین دقیقه طول بکشد و با تعریق و برافروختگی پوست همراه باشد. برای جلوگیری از آن برخی راهکارهای هورمونی وجود دارد که به دلایل مختلف همه از آن استفاده نمی‌کنند. ضمنا همین چند […]

آشنایی با برخی عوارض نادر اما مهم داروهای کاهش وزن ویگووی و اوزمپیک

داروهای کاهش وزن ویگووی (wegovy) و اوزمپیک (Ozempic) محبوبیت بسیار زیادی پیدا کرده‌اند و قبلا هم در آپدیت ام دی در مورد فواید و البته عوارض‌شان صحبت کرده‌ایم. حالا یک پژوهش تازه حاوی هشدار در مورد برخی عوارض جدی و البته نادر این داروها است: بر اساس آن مصرف آنها می‌تواند در برخی موارد باعث […]

تغییرات فصلی TSH و تجویز بی‌دلیل دارو

تست TSH یکی از تست‌هایی است که برای بررسی وضعیت عملکرد تیروئید نوشته می‌شود اما به نظر می‌رسد که در تفسیر نتیجه آزمایش، باید فاکتور زمانی را هم در نظر داشته باشیم. یک پژوهش انجام شده در ژاپن که بیش از ۷۰۰۰ شخص سالم را بررسی کرده نشان داده مقدار طبیعی TSH در فصول مختلف […]

رادیوگرافی‌هایی که حرکت می‌کنند: آشنایی با تصویر برداری به روش Dynamic Digital Radiography

رادیوگرافی دیجیتال دینامیک یا DDR یک روش نسبتا جدید در تهیه تصاویر رادیولوژی است که در آن می‌توانید تصاویر X-Ray متحرک داشته باشید. در این روش از اشعه ایکس با دوز پایین استفاده شده و تصاویری با سرعت ۱۵ فریم در ثانیه تهیه می‌شوند که نتیجه آن، یک ویدیوی متحرک از بخش مورد نظر است. […]

مطالب داغ

آشنایی با ۱۵ تقویت‌کننده‌ی اعتماد به نفس

وقتی دیگران از ما تعریف می‌کنند یا به موفقیتی دست پیدا می‌کنیم، احساس خوبی پیدا کرده و به اصطلاح «روز‌مان ساخته می‌شود». به این موارد «تقویت‌کننده‌های اعتماد به نفس» می‌گویند. حالا نتایج یک نظرسنجی می‌گوید افراد به طور متوسط به ۱۶ «تقویت‌کننده» در ماه نیاز دارند تا در طی آن بازه حس خوبی داشته و […]

۵ میلیارد دلار دیگر برای توسعه واکسن‌های جدید کرونا

کرونا تجربیات زیادی برای علم پزشکی به همراه داشته و البته هنوز پرونده این بیماری بسته نشده است. به همین خاطر دولت آمریکا تصمیم گرفته پنج میلیارد دلار دیگر برای توسعه واکسن‌های بهبود‌یافته‌ی این بیماری هزینه کند. اکنون که کووید تبدیل به یک بیماری اندمیک شده، به استراتژی‌های جدیدی نیاز است. واکسن‌هایی که تا به‌حال […]

مصرف نوشیدنی‌های حاوی قند و افزایش احتمال سرطان کبد در خانم‌ها

یک پژوهش گسترده روی حدود ۱۰۰ هزار نفر نشان داده که مصرف نوشیدنی‌های حاوی قند در خانم‌ها سبب افزایش احتمال ابتلا به سرطان کبد به میزان ۸۵ درصد می‌شود و در کنار آن احتمال مرگ ناشی از بیماری‌ مزمن کبدی را هم ۶۸ درصد بیشتر می‌کند. در این پژوهش شرکت‌کنندگان در بازه‌ای حدودا ۲۰ ساله […]

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
لوگو انجمن پزشکان عمومی کرمان
انجمن پزشکان عمومی کرمان
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
لوگو انجمن پزشکان عمومی اردبیل
انجمن پزشکان عمومی اردبیل
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر