۰۲ تیر ۱۴۰۲ دکتر علی‌اصغر هنرمند

تایید نخستین ژن درمانی برای دیستروفی دوشن در کودکان ۴ و ۵ ساله

چند هفته پیش در آپدیت ام دی از این احتمال صحبت کردیم که نخستین ژن درمانی برای مبتلایان دیستروفی عضلانی دوشن مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار بگیرد و این اتفاق بالاخره ساعاتی قبل رخ داد و این درمان برای کودکان ۴ و ۵ ساله تایید شد.

البته این تاییدیه به صورت محدود بوده و FDA گفته نتایج پژوهش‌های بعدی را زیرنظر خواهد داشت و ممکن است در صورت عدم موفقیت کافی، تاییدیه را لغو کند.

این درمان فقط یک بار روی بیمار انجام می‌شود و طی آن نسخه سالم ژن معیوب به بدن کودک منتقل می‌شود. اما هزینه درمان بسیار بالا است و به ازای هر بیمار ۳.۲ میلیون دلار خواهد بود! این رقم سبب شده که این ژن درمانی لقب دومین داروی گران قیمت جهان را به خود اختصاص دهد (رتبه اول با مبلغ ۳.۵ میلیون دلار متعلق به یک ژن درمانی دیگر به نام Hemgenix و برای درمان هموفیلی است).

دیستروفی دوشن یکی از شایع‌ترین بیماری‌های آتروفی عضلانی است که در کودکان پسر رخ می‌دهد و از هر ۳۵۰۰ نفر، یکی را گرفتار می‌کند.

این درمان به نام SRP-9001 توسط شرکت به نام Sarepta Therapeutics ارائه شده اما در حال حاضر دو شرکت فایزر و Solid Biosciences هم مشغول آزمایش ژن‌درمانی‌های خودشان برای دیستروفی دوشن هستند.

https://edition.cnn.com/2023/06/22/health/fda-sarepta-muscular-dystrophy/index.html

مطالب مرتبط

هفت پیشرفت مهم پزشکی و سلامت در سال ۲۰۲۳

پایان سال ۲۰۲۳ نزدیک است و امسال در حوزه پزشکی و سلامت شاهد پیشرفت‌های قابل توجهی بودیم که بد نیست در آخرین روزهای آن، نگاهی به مهم‌ترین‌شان بیندازیم: ۱- آغاز ژن درمانی بیماری‌ها با تکنیک کریسپر همین چند هفته قبل بود که نخستین «ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی» شکل مورد تایید قرار گرفت […]

چرا «تمرین‌های قدرتی» و «عضله سازی» بهترین کاری است که می‌توانید برای سلامت‌تان انجام دهید؟

پادکست را می‌توانید در پلت‌فرم‌های زیر هم گوش کنید: ما برای مراقبت از سلامت‌مان ممکن است کارهای مختلفی انجام دهیم: مثلا رژیم غذایی سالمی داشته باشیم، مکمل‌ و ویتامین مصرف کنیم یا از مصرف دخانیات خودداری کنیم. همه با این راهکارها آشنا هستیم. اما نکته‌ای که اغلب افراد نمی‌دانند این است که تمام این راهکارها […]

تایید نخستین ژن درمانی برای بیماران کم خونی داسی شکل

ساعاتی قبل، سازمان غذا و داروی آمریکا نخستین ژن درمانی مبتنی بر فناوری کریسپر برای بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل (Sickle Cell) را مورد تایید قرار داد. این نخستین بار است که یک درمان با فناوری «کریسپر» در کشور آمریکا مورد تایید FDA قرار گرفته است و از این نظر یک رخداد تاریخی […]

تایید نخستین ژن درمانی برای هموفیلی نوع A شدید

یک ژن درمانی دیگر هم از راه رسید: این بار برای درمان هموفیلی A شدید. این دارو به نام Roctavian در واقع یک حامل ویروسی است که ژن فاکتور VIII را به بدن گیرنده وارد می‌کند و تنها یک بار تزریق آن کافی است تا بیمار تا سال‌ها نیازی به تزریق خون و دیگر داروها […]

احتمال تایید نخستین ژن‌درمانی برای مبتلایان دیستروفی دوشن

این احتمال وجود دارد که تا سه هفته دیگر ژن درمانی SRP-9001 برای دیستروفی دوشن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا مورد تایید اولیه قرار بگیرد. البته پژوهش‌های انجام شده نشان داده SRP-9001 روی همه مبتلایان موثر نیست و تاثیرش هم در بهبود عملکرد عضلانی در حد متوسط بوده است. از سال ۲۰۱۷ تاکنون ۱۲ […]

آیا هوش مصنوعی جایگزین پزشکی و طبابت می‌شود؟

اگر از هوش مصنوعی‌های پرطرفدار فعلی (مثلا ChatGPT) بپرسید که آیا «آنها جایگزین پزشکی می‌شوند؟» به شما پاسخ می‌دهد: خیر! هوش مصنوعی به هیچ عنوان جایگزین پزشک نخواهد شد و فقط ابزاری است که به پزشکان در تشخیص و درمان بیماری‌ها «کمک» خواهد کرد. اما آیا باید این پاسخ را «باور» کنیم؟ به‌ویژه اینکه می‌دانیم […]

مطالب داغ

موثرترین داروهای پیشگیری از میگرن از نگاه یک پژوهش نروژی

مدتی قبل در آپدیت ام دی در مورد «موثرترین دارو‌های درمان میگرن» صحبت کردیم. اما آن داروها برای درمان «حمله» میگرن بودند. در میگرن، یک گروه دیگر از داروها هم برای «پیشگیری» از حمله استفاده می‌شوند. این داروها معمولا برای افرادی تجویز می‌شود که در طول ماه دچار بیش از سه یا چهار حمله میگرن […]

اهمیت «ترتیب» خوردن مواد غذایی در کاهش قند خون!

می‌دانیم افزایش ناگهانی قند خون برای سلامت‌مان خوب نیست و به‌تدریج ما را مستعد ابتلا به دیابت و دیگر مشکلات می‌کند. این افزایش قند فقط بعد از مصرف شیرینی‌ها رخ نمی‌دهد و مصرف کربوهیدرات‌ها مانند برنج، نان، سیب‌زمینی و پاستا در وعده‌های غذایی اصلی هم سبب افزایش آن می‌شوند. اما یک ترفند نسبتا ساده وجود […]

کمبود فلاوانول‌ها در رژیم غذایی و کاهش حافظه در سالمندان

فلاوانول‌ها موادی هستند که در برخی میوه‌ها و گیاهان وجود دارند, در مورد تاثیر آنها روی بهبود حافظه و عملکرد مغز قبلا پژوهش‌های متعددی انجام شده. حالا یک پژوهش تازه برای نخستین بار نشان داده کمبود این ماده رژیم غذایی سالمندان با کاهش حافظه مرتبط است. جالب است بدانید در موش‌ها معلوم شده مصرف فلاوانول‌ها […]

گوشی پزشکی با امکان انجام نوار قلب و هوش مصنوعی

طی سال‌های گذشته «گوشی‌های پزشکی» یا همان استِتوسکوپ‌ها هم پیشرفت‌های زیادی داشته‌اند و امکانات متعددی به آنها اضافه شده است. شرکت Eko هم جزو پیشگامان تولید گوشی‌های پزشکی دیجیتال است و محصول جدیدش به نام CORE 500 توجه زیادی به خود جلب کرده است. این گوشی قادر به حذف نویزهای محیطی است و صداهای قلب […]

مطالب پربازدید

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

تایید داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) برای کاهش وزن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا

اواخر اردیبهشت از نتایج قابل توجه داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) در کاهش وزن صحبت کردیم. حالا سرانجام استفاده از این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای دو گروه از افراد مورد تایید قرار گرفته است: ۱- افراد چاق (دارای BMI بالای ۳۰)
۲- افرادی که دارای اضافه وزن هستند (BMI بالای ۲۷) و یکی از […]

آشنایی با مهم‌ترین علائم و نشانه‌های ابتلا به ویروس کرونای JN.1

ویروس JN.1 کرونا با سرعت زیادی در حال انتشار است و به گفته متخصصین، علائم و نشانه‌های ابتلا به این ویروس تا حدی با دیگر واریانت‌ها کووید متفاوت است. به نظر می‌رسد که سرعت انتشار این ویروس از نوع اُمیکرون بیشتر بوده اما شدت علائم ابتلا به آن در مقایسه با اُمیکرون خفیف‌تر است. در […]

آیا یک پزشک استرالیایی موفق به درمان تومور مغزی شده است؟

پروفسور ریچارد اسکولیر یک پاتولوژیست متخصص در حوزه‌ی سرطان پوست است که در استرالیا زندگی می‌کند و پژوهش‌های او به همراه همکارش سبب نجات جان هزاران نفر از این بیماری شده. حدود یک سال قبل دکتر اسکولیر متوجه شد خودش به نوعی سرطان مغز مبتلا شده. یک نوع خاص از تومور گلیوبلاستوما که به‌قدری مهاجم […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
لوگو انجمن پزشکان عمومی کرمان
انجمن پزشکان عمومی کرمان
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
لوگو انجمن پزشکان عمومی اردبیل
انجمن پزشکان عمومی اردبیل
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر