تایید نخستین ژن درمانی برای دیستروفی دوشن در کودکان ۴ و ۵ ساله
چند هفته پیش در آپدیت ام دی از این احتمال صحبت کردیم که نخستین ژن درمانی برای مبتلایان دیستروفی عضلانی دوشن مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار بگیرد و این اتفاق بالاخره ساعاتی قبل رخ داد و این درمان برای کودکان ۴ و ۵ ساله تایید شد.
البته این تاییدیه به صورت محدود بوده و FDA گفته نتایج پژوهش‌های بعدی را زیرنظر خواهد داشت و ممکن است در صورت عدم موفقیت کافی، تاییدیه را لغو کند.
این درمان فقط یک بار روی بیمار انجام می‌شود و طی آن نسخه سالم ژن معیوب به بدن کودک منتقل می‌شود. اما هزینه درمان بسیار بالا است و به ازای هر بیمار ۳.۲ میلیون دلار خواهد بود! این رقم سبب شده که این ژن درمانی لقب دومین داروی گران قیمت جهان را به خود اختصاص دهد (رتبه اول با مبلغ ۳.۵ میلیون دلار متعلق به یک ژن درمانی دیگر به نام Hemgenix و برای درمان هموفیلی است).
دیستروفی دوشن یکی از شایع‌ترین بیماری‌های آتروفی عضلانی است که در کودکان پسر رخ می‌دهد و از هر ۳۵۰۰ نفر، یکی را گرفتار می‌کند.
این درمان به نام SRP-9001 توسط شرکت به نام Sarepta Therapeutics ارائه شده اما در حال حاضر دو شرکت فایزر و Solid Biosciences هم مشغول آزمایش ژن‌درمانی‌های خودشان برای دیستروفی دوشن هستند.
https://edition.cnn.com/2023/06/22/health/fda-sarepta-muscular-dystrophy/index.html
