آشنایی با «پروژه‌ی ژنوم» یکی از مهم‌ترین پروژه‌های علمی تاریخ بشر و برخی مفاهیم اولیه
در سال ۱۹۹۰ میلادی پروژه‌ای بزرگ با هدف تعیین توالی ماده‌ی ژنتیک (ژنوم) انسان و با تلاش دانشمندان سراسر جهان شروع شد و بعد از ۱۳ سال تلاش مستمر، در سال ۲۰۰۳ به پایان رسید. نتیجه‌ی این پروژه، تعیین توالی ۹۰ درصد از ژنوم انسان بود که دستاوردی بزرگ در جهت شناخت ماهیت ژنتیکی انسان و بیماری‌های مرتبط است.
منظور از ژنوم چیست؟
ژنوم یا همان مولکول جادویی دی اِن اِی، عامل انتقال صفات از والدین به فرزندان است.
دی ان ای مولکولی دو رشته‌ای است که یک رشته‌ی آن از پدر و دیگری از مادر به فرزند می‌رسد، پس برخلاف تصور پیشینیان، پدر و مادر سهم یکسانی در انتقال ژنوم موجود در هسته‌ی سلول دارند.
نواحی کد کننده به چه بخش ژنوم گفته می‌شود؟
مولکول دی ان ای واحدهایی به نام ژن دارد. ژن‌ها از کنار هم قرار گرفتن کدهایی تشکیل شده‌اند که مبنای ساخت پروتئین‌ها هستند، پروتئین‌ها نیز عملکرد سلول را رقم می‌زنند. در پروژه‌ی ژنوم انسان توالی این کدها مورد بررسی قرار گرفته‌است. از هر ژن، دو نسخه در سلول وجود دارد که یک نسخه از پدر و نسخه‌ی دیگر از مادر به ارث می‌رسد.
کروموزوم چه تفاوتی با دی ان ای دارد؟
طول دی ان ای انسان حدود ۲ متر است. بنابراین برای اینکه در هسته‌ی سلول جا بگیرد، به کمک نوع خاصی از پروتئین‌ها به صورت کروموزوم بسته بندی می‌شود. یک انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ تا را از پدر و ۲۳ تای دیگر را از مادر به ارث می‌برد.
در پروژه ژنوم انسان از دی ان ای چه کسانی استفاده شد؟
در این پروژه، توالی ژنوم ۲۰ «داوطلب» مورد بررسی قرار گرفت که جهت حفظ حریم شخصی هویت آنها ناشناس باقی مانده است. با این حال، بخش عمده‌ی این توالی که ۷۰ درصد ژنوم رفرنس را تشکیل می‌دهد، از یک فرد با نژاد ترکیبی (به این معنا که اجداد او از جمعیت‌های مختلفی بوده‌اند) حاصل شده است. ۳۰ درصد باقی مانده نیز از ژنوم ۱۹ نفر که اکثرا نژاد اروپایی داشتند، به دست آمد.
آیا امروز هم برای توالی یابی ژنوم یک فرد باید ۱۳ سال منتظر ماند؟
طی سال‌های گذشته تکنولوژی توالی یابی دی ان ای با سرعت شگرفی پیشرفت کرده، به گونه‌ای که امروزه به کمک نسل جدید توالی یابی دی ان ای (به نام NGS) می‌توان ژنوم فرد را در کمتر از ۴۸ ساعت (و بسته به نوع دستگاه حتی در ۸ ساعت!) توالی یابی کرد! این تکنیک به شکل گسترده‌ای در آزمایشگاه‌های ژنتیک جهت تشخیص ماهیت بیماری‌های ژنتیکی به کار گرفته می‌شود.
https://med.stanford.edu/news/all-news/2022/01/dna-sequencing-technique.html
