۰۹ آبان ۱۴۰۳ زهرا آژیر

آیا آزمایش خون پیش از ازدواج، همان آزمایش ژنتیک است؟

برای ثبت ازدواج در ایران، انجام یک آزمایش خون پیش از ازدواج ضروری است. اما بسیاری از زوجین به‌اشتباه این آزمایش را برابر با آزمایش ژنتیک و جهت پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی احتمالی در فرزندان می‌دانند درحالی‌که داستان چیز دیگری است.

حتما شنیده‌اید که گفته می‌شود «خون دو فرد به هم نمی‌خورد»، این به چه معناست؟
آزمایش خون پیش از ازدواج تنها به بررسی اولیه‌ی یک بیماری خاص یعنی تالاسمی می‌پردازد. تالاسمی یک مثال از بیماری‌های ژنتیکی است که در صورت به‌همراه‌داشتن ژن نوع خفیف آن توسط پدر و مادر، در کودکان احتمال بروز نوع شدید (ماژور) وجود خواهد داشت.

هدف از آزمایش پیش از ازدواج، تشخیص افراد ناقل (تالاسمی مینور) است. در صورتی که دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند، در هر تولد به احتمال ۲۵ درصد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد بود. بنابراین وقتی در محاوره گفته می‌شود که خون دو نفر به هم نمی‌خورد به این معناست که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند.

اما تالاسمی تنها یک بیماری از بین هزاران بیماری ژنتیکی است، بنابراین آزمایش خون پیش از ازدواج نمی‌تواند مساوی با آزمایش ژنتیک باشد و هر فرد می‌تواند ناقل ژن‌های معیوبی باشد که بر اساس نوع بیماری و ژنوم فرد مقابل به نسل بعد منتقل شود.

آیا تمام افراد پیش از ازدواج باید تست ژنتیک بدهند؟
لزوما خیر. تکنیک‌های توالی‌یابی DNA، امکان بررسی ژن‌های بسیاری را به‌طور هم‌زمان فراهم کرده‌، اما با توجه به وجود هزاران بیماری ژنتیکی، در حال حاضر یک آزمایش واحد برای بررسی همه‌ی این بیماری‌ها در دسترس نیست. بنابراین، برای تشخیص نیاز به انجام یک آزمایش ژنتیکی خاصی، بهتر است که مشاوره‌ی ژنتیک انجام شود.

در حال حاضر اکثر بیماری‌های ژنتیکی درمان‌ناپذیر هستند و هزینه‌های روانی و مالی گزافی را بر دوش خانواده و جامعه می‌گذارند، در نتیجه پیشنهاد می‌شود که زوجین (چه در ازدواج‌های فامیلی و چه غیرفامیلی)، قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

مشاور ژنتیک چه می‌کند؟
مشاور ژنتیک با بررسی شجره‌نامه‌ی زوجین، احتمال ناقل بودن را در مورد بیماری‌های ژنتیکی بررسی می‌کند و در صورت نیاز آنها را جهت انجام آزمایش ژنتیک مشخص ارجاع می‌دهد. همان‌طور که گفتیم، همه‌ی افراد نیازمند انجام آزمایش‌های ژنتیک نیستند و تشخیص این موضوع وابسته به مشاور ژنتیک است.

در نظر داشته باشیم که هزینه‌ی عاطفی، مالی و رنجی که کودک مبتلا در طول زندگی خود متحمل می‌شود بسیار بیشتر از هزینه‌های مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک است.

مطالب مرتبط

علم ژنتیک چگونه به حل جرم کمک می‌کند؟

استفاده از روش‌های علمی برای بررسی جرایم، قرن‌هاست که به حل پرونده‌ها کمک می‌کند. با این حال، پیشرفت‌های فناوری توالی‌یابی DNA طی چند دهه اخیر، منجر به افزایش چشمگیری در محکومیت و تبرئه بسیاری از افراد شده است. بیایید درباره در این مورد بیشتر بیاموزیم:مولکول DNA از چهار واحد تشکیل شده که نوکلئوتید نام دارند […]

دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها

دی ان ای خارج سلولی‌، به قطعات DNA گفته می‌شود که در گردش خون در حرکت‌اند. این قطعات معمولا کوچک‌ هستند و متوسط اندازه‌ی آن ها بسته به منشاشان دارد. برای مثال یکی از دلایل وجود آنها در خون می‌تواند سلول‌های مرده باشد که بررسی آنها اطلاعات مهمی درباره‌ی مرگ سلولی می‌دهد. غلظت دی ان […]

ارائه مدرک دانشگاهی مرتبط با ازدواج در یک دانشگاه کشور چین!

در حال حاضر بسیاری از کشورهای جهان با بحران پیر شدن جمعیت مواجه هستند و کاهش فرزندآوری هم سبب بروز نگرانی‌های جدی در مورد آینده شده. حالا یک دانشگاه در کشور چین اقدام به راه‌اندازی یک دوره دانشگاهی کرده که نامش را «خدمات ازدواج و مدیریت» گذاشته. هدف آن کمک به توسعه‌ی خدمات ازدواج و […]

بررسی دی‌اِن‌اِی بتهوون در جستجوی استعداد ژنتیکی در موسیقی

به نظر شما نقش ژنتیک در استعداد موسیقی تا چه حد است؟ گروهی از پژوهشگران برای بررسی این موضوع سراغ چند تار موی باقی‌مانده از جناب بتهوون رفته‌اند و دی‌ان‌ای این موسیقیدان بزرگ را بررسی کرده‌اند. آنها در این پژوهش روی یک ویژگی خاص تمرکز داشته‌اند که beat synchronization نام دارد. اگر اهل موسیقی باشید، […]

داستان شباهت‌های شگفت‌انگیز برادران دوقلوی جیم

این دو برابر دوقلو تنها سه هفته بعد از تولد از یکدیگر جدا شده و در دو خانواده مجزا بزرگ شده بودند. تا اینکه سرانجام در ۳۹ سالگی با یکدیگر آشنا شدند. اما چیزی که این داستان را بسیار شگفت‌انگیز می‌کند شباهت‌های عجیب زندگی این دو نفر است: هر دو خانواده اسم آنها را «جیم» […]

یک آزمایش خون برای پیش‌بینی بدتر شدن علائم بیماری مالتیپل اسکلروزیس (MS)؟

پیش‌بینی روند بیماری مالتیپل اسکلروزیس (MS) کار دشواری است و این بیماری در افراد مختلف بسیار متفاوت ظاهر می‌شود. حالا پژوهشگران می‌گویند یک بیومارکر خونی پیدا کرده‌اند که می‌تواند احتمال تشدید علائم ناتوان‌کننده‌ی بیماری طول دو سال آینده را پیش‌بینی کند. نام این بیومارکر زنجیره سبک نوروفیلامنت یا Neurofilament Light Chain است که به طور […]

مطالب داغ

تایید یک گجت پوشیدنی برای پیشگیری از کاهش تراکم استخوان در خانم‌ها

این یک وسیله‌ی پوشیدنی است که با نام اوستئوبوست (Osteoboost) به بازار عرضه شده و با ایجاد لرزش‌های خفیف به پیشگیری از پوکی استخوان کمک می‌کند. حالا سازمان غذا و داروی آمریکا استفاده از این گجت را برای خانم‌ها در دوران پس از زادبس (یائسگی) تایید کرده است. این ابزار فقط با نسخه پزشک و […]

درمان استئوآرتریت: دستورالعمل های به‌روز شده از بنیاد کالج آمریکایی روماتولوژی و آرتریت

بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان مبتلا به استئوآرتریت هستند که درمان آن دشوار است. اگرچه استئوآرتریت می‌تواند هر مفصلی را درگیر کند ولی زانو، لگن و دست بیشتر از دیگر نقاط درگیر می‌شوند. دستورالعمل‌های بنیاد کالج روماتولوژی/آرتریت آمریکا در سال ۲۰۱۹، اثربخشی درمان‌های دارویی و غیردارویی برای استئوآرتریت زانو، لگن و دست […]

نصب سنسور روی دسته‌ی سبد خرید فروشگاه با هدف تشخیص فیبریلاسیون دهلیزی!

فیبریلاسیون دهلیزی (AF) یکی از اختلالات شایع قلبی است که در بسیاری از مبتلایان بدون تشخیص باقی می‌ماند اما به طور جدی سبب افزایش احتمال بروز سکته مغزی می‌شود. حالا پژوهشگران روش خلاقانه‌ای برای کشف مبتلایان پیدا کرده‌اند: سبد خرید یک فروشگاه‌ را به سنسور ECG مجهز کرده‌ و هنگام خرید، ریتم قلبی افراد را […]

آیا تاثیر «رنگ نور» بر الگوی خواب کمتر از چیزی است که تصور می‌شد؟

طی سال‌های گذشته مطالب زیادی در مورد تاثیر «رنگ نور» بر کیفیت خواب انسان منتشر شده است. حتی اکثر سیستم‌عامل‌های موبایل و کامپیوتر هم این امکان را اضافه کرده‌اند که از یک ساعت خاص میزان نور آبی نمایشگر کم شود تا کیفیت خواب‌مان کاهش پیدا نکند. اما حالا حداقل یک پژوهش کوچک جدید مدعی‌ است […]

مطالب پربازدید

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

این روزها داروهای کاهش وزنی که با اثر روی گیرنده GLP1 عمل می‌کنند، طرفداران زیادی پیدا کرده‌اند و سماگلوتید (semaglutide) در خط مقدم آنها است. حالا یک داروی دیگر به نام تیرزپاتید (Tirzepatide) هم احتمالا به لیست داروهای لاغری اضافه خواهد شد و این یکی حتی از سماگلوتید هم بهتر عمل می‌کند. این دارو در […]

تایید داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) برای کاهش وزن توسط سازمان غذا و داروی آمریکا

اواخر اردیبهشت از نتایج قابل توجه داروی تیرزپاتید (Tirzepatide) در کاهش وزن صحبت کردیم. حالا سرانجام استفاده از این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای دو گروه از افراد مورد تایید قرار گرفته است: ۱- افراد چاق (دارای BMI بالای ۳۰)
۲- افرادی که دارای اضافه وزن هستند (BMI بالای ۲۷) و یکی از […]

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین

دو هفته قبل به موضوع مهم «میزان پروتئین مورد نیاز» و اشتباه‌های رایج در مورد آن پرداختیم. اما اکنون نوبت بخش دوم داستان است: اینکه در هر ماده غذایی چه میزان پروتئین وجود دارد و چرا اغلب افراد در این مورد دچار اشتباه می‌شوند؟ اکثر افراد تصور می‌کنند مثلا ۱۰۰ گرم سینه پخته مرغ دارای […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت
لوگو انجمن پزشکان عمومی کرمان
انجمن پزشکان عمومی کرمان
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر
لوگو انجمن پزشکان عمومی اردبیل
انجمن پزشکان عمومی اردبیل
X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر