• ۲ دقیقه مطالعه

کشف راز تأخیر علائم بیماری هانتینگتون

کشف راز تأخیر علائم بیماری هانتینگتون
Screenshot

اگر سریال دکتر هاوس را دیده باشید با خانم ترتین (۱۳ / با بازیگری اولیویا وایلد) هم آشنا هستید. او به یک بیماری ارثی به نام هانتینگتون مبتلا است که در سریال به‌دفعات آن اشاره می‌شود.

با وجود ژنتیکی بودن این بیماری، علائم آن معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شود: شخص دچار حرکات ناهماهنگ غیرارادی می‌شود و همراه با آن توانایی‌های ذهنی هم کاهش پیدا می‌کند و به‌تدریج منجر به مرگ می‌شود.

اما همیشه برای پزشکان این سوال وجود داشت که چرا علائم هانتینگتون پس از چند دهه شروع می‌شود؟ ژن بیماری که از همان روز اول تولد وجود دارد.

حالا به‌نظر می‌رسد پاسخ این سوال مهم کشف شده:
در داخل سلول‌های عصبی مغز ما یک مکانیسم ترمیم DNA وجود دارد که این مکانیسم در مبتلایان هانتینگتون به‌درستی کار نمی‌کند.

آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ

به تدریج و با گذشت زمان میزان خطاهای سلول بیشتر و بیشتر می‌شود و به جایی می‌رسد که بازگشت ناپذیر است و سلول‌های عصبی شروع به مردن می‌کنند.

پژوهشگران می‌گویند یافته‌ی جدید سبب می‌شود که چند راهکار بالقوه برای به‌تاخیر انداختن فرایند پیشرفت بیماری هانتینگتون و حتی درمان آن در دسترس قرار بگیرد.

نتیجه مطالعه جدید در ژورنال Cell منتشر شده. ضمنا اگر هنوز سریال دکتر هاوس را هم ندیده‌اید، پیشنهاد می‌کنم از دستش ندهید!

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)01379-5

https://www.nature.com/articles/d41586-025-00119-x

آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ

مطالب مرتبط

آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟
آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟

سال‌ها است در مورد سلول‌های بنیادی و پتانسیل‌ آنها در درمان بیماری‌ها صحبت می‌شود و طی چند دهه‌ی گذشته پژوهش‌های زیادی هم در این مورد انجام شده. این سلول‌ها در واقع مادر دیگر سلول‌ها هستند در تئوری می‌توانند تقریبا به همه چیز تبدیل شوند: مثلا سلول‌های استخوانی، عصبی، عضله و… همین الان هم برخی درمان‌ها […]

فستینگ و کاهش رشد مو!
فستینگ و کاهش رشد مو!

ما قبلا در یک اپیزود پادکست آپدیت اِم دی به مزایا و معایب فستینگ پرداخته‌ایم. حالا نتیجه‌ی یک پژوهش جدید نشان داده که فستینگ می‌تواند برای رشد موها مضر باشد. در این مطالعه مشخص شده که فستینگ متناوب (intermittent fasting) باعث مهار رشد فولیکول‌های مو شده و حتی در برخی موارد سبب مرگ آنها می‌شود. […]

برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟
برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟

در یک رخداد فوق‌العاده، یک خانم ۲۵ ساله‌ی مبتلا به دیابت نوع ۱، بعد از دریافت نوع جدیدی از درمان دیگر نیازی به استفاده از انسولین ندارد. در روش جدید، سلول‌های بنیادی از بدن خود بیمار گرفته شده و پس از برنامه‌ریزی، تبدیل به سلول‌هایی می‌شوند که انسولین تولید می‌کنند. جالب‌تر اینکه پژوهشگران سلول‌ها را […]

دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها
دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها

دی ان ای خارج سلولی‌، به قطعات DNA گفته می‌شود که در گردش خون در حرکت‌اند. این قطعات معمولا کوچک‌ هستند و متوسط اندازه‌ی آن ها بسته به منشاشان دارد. برای مثال یکی از دلایل وجود آنها در خون می‌تواند سلول‌های مرده باشد که بررسی آنها اطلاعات مهمی درباره‌ی مرگ سلولی می‌دهد. غلظت دی ان […]

انتقال دی اِن اِی از میتوکندری به هسته سلول‌های عصبی در مغز: اینجا چه خبر است!؟
انتقال دی اِن اِی از میتوکندری به هسته سلول‌های عصبی در مغز: اینجا چه خبر است!؟

محققان دانشگاه کلمبیا در پژوهشی نشان دادند که میتوکندری‌های سلول‌های مغز انسان، دی ان ای خود را به داخل هسته‌ی سلول پرتاب می‌کنند و این دی ان ای، وارد کروموزوم‌های هسته‌ی سلول می‌شود. به‌نظر می‌رسد که ورود این دی ان ای به داخل هسته و ترکیب شدن آن با کروموزوم‌ها می‌تواند آسیب‌زا باشد، چرا که […]

تاثیر فاصله‌ی قضای حاجت بر سلامت!
تاثیر فاصله‌ی قضای حاجت بر سلامت!

وضعیت اجابت مزاج‌تان چطور است؟ فرایند دفع مدفوع در افراد تفاوت زیادی دارد و معمولا از سه بار در «یک روز» تا سه بار در «هفته» به عنوان وضعیت نرمال تلقی می‌شود. اما پژوهش‌های چند سال گذشته نتایج متفاوتی به‌همراه داشته‌ و به نظر می‌رسد برخی حالات، در دراز مدت برای سلامت‌مان خوب نیست. حالا […]

مطالب داغ

سه ترفند ذهنی برای داشتن رژیم غذایی سالم‌تر و فعالیت بدنی بیشتر
سه ترفند ذهنی برای داشتن رژیم غذایی سالم‌تر و فعالیت بدنی بیشتر

همه می‌دانیم که باید رژیم غذایی سالمی داشته باشیم و بیشتر ورزش کنیم. اما اغلب ما در عمل به این توصیه‌ها پایبند نیستیم و نشستن روی مبل و خوردن چیزبرگر دوبل را ترجیح می‌دهیم! در اینجا به سه ترفند ساده‌ی ذهنی می‌پردازیم که مانند ابزارهایی قدرتمند به ما کمک می‌کنند تا انتخاب‌های بهتری داشته باشیم. […]

تاثیر دارونما در کاهش استرس، اضطراب و افسردگی حتی با وجود اطلاع از مصرف دارونما!
تاثیر دارونما در کاهش استرس، اضطراب و افسردگی حتی با وجود اطلاع از مصرف دارونما!

ذهن ما روی بدن‌مان تاثیر زیادی دارد. اثر «دارونما» هنگامی است که ماده‌ای را مصرف می‌کنیم و چون به تاثیر آن روی یک موضوع خاص اعتقاد داریم، برخی از اثرات واقعی را مشاهده می‌کنیم. در حالی که آن ماده لزوما چنین خاصیتی ندارد. حالا نتایج یک پژوهش تازه موضوع «دارونما» را یک گام دیگر به […]

پزشک سال نیچر: دکتر «هوجی زو» از کشور چین
پزشک سال نیچر: دکتر «هوجی زو» از کشور چین

سایت نیچر به معرفی ده شخصیت علمی سال ۲۰۲۴ در حوزه‌های گوناگون پرداخته که در میان آنها دکتر «هوجی زو» از کشور چین در رشته پزشکی انتخاب شده است. دکتر زو پزشک روماتولوژیست و محقق بیماری‌های خودایمنی است. جدیدترین پژوهش دکتر زو چند ماه قبل منتشر شده که در آن نوعی درمان انقلابی برای بیماری‌های […]

آیا می‌توانیم از روی بوی افراد، سن‌شان را حدس بزنیم؟
آیا می‌توانیم از روی بوی افراد، سن‌شان را حدس بزنیم؟

از قدیم این اعتقاد وجود داشته که انسان‌ها می‌توانند از روی بوی افراد، سن‌شان را حدس بزنند و این موضوع به‌ویژه در مورد بوی افراد مُسن (به‌ویژه در فرهنگ ژاپنی‌ها) صادق است. حالا یک پژوهش جالب این موضوع را بررسی کرده است: آنها از داوطلبین در سه گروه سنی مختلف جوان (۲۰ الی ۳۰ ساله) […]

مطالب پربازدید

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟
میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟
آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

تیرزپاتید (Tirzepatide) با اثر همزمان روی گیرنده‌های GLP1 و GIP، در پژوهشی روی بیش از ۲۵۰۰ نفر تا ۲۲.۵ درصد کاهش وزن ایجاد کرده است؛ عددی که با نتایج جراحی‌های کاهش وزن قابل مقایسه است.

تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1
تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1

قبلا در «آپدیت ام دی» در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن زیاد صحبت کرده‌ایم. در میان آنها یک دسته دارویی خاص طی چند سال گذشته محبوبیت ویژه‌ای پیدا کرده‌اند. اینها جزو یک کلاس دارویی به نام «آگونیست گیرنده پپتید شبه گلوکاگون ۱» یا به طور خلاصه «آگونیست GLP1» هستند. جالب است بدانید اغلب این […]

جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین
جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین

در راهنمای کامل مقدار پروتئین روزانه به این پرسش پاسخ داده‌ایم که هر فرد بر اساس سن، ورزش و هدفش چقدر پروتئین لازم دارد و اشتباه‌های رایج در این مورد چیست. اما این مطلب بخش دوم داستان است: اینکه در هر ماده غذایی چه میزان پروتئین وجود دارد و چرا اغلب افراد در این مورد […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت

معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور

معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور

اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر

اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر

X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر