• • ۲ دقیقه مطالعه

کشف راز تأخیر علائم بیماری هانتینگتون

کشف راز تأخیر علائم بیماری هانتینگتون
Screenshot

اگر سریال دکتر هاوس را دیده باشید با خانم ترتین (۱۳ / با بازیگری اولیویا وایلد) هم آشنا هستید. او به یک بیماری ارثی به نام هانتینگتون مبتلا است که در سریال به‌دفعات آن اشاره می‌شود.

با وجود ژنتیکی بودن این بیماری، علائم آن معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شود: شخص دچار حرکات ناهماهنگ غیرارادی می‌شود و همراه با آن توانایی‌های ذهنی هم کاهش پیدا می‌کند و به‌تدریج منجر به مرگ می‌شود.

اما همیشه برای پزشکان این سوال وجود داشت که چرا علائم هانتینگتون پس از چند دهه شروع می‌شود؟ ژن بیماری که از همان روز اول تولد وجود دارد.

حالا به‌نظر می‌رسد پاسخ این سوال مهم کشف شده:
در داخل سلول‌های عصبی مغز ما یک مکانیسم ترمیم DNA وجود دارد که این مکانیسم در مبتلایان هانتینگتون به‌درستی کار نمی‌کند.

آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ

به تدریج و با گذشت زمان میزان خطاهای سلول بیشتر و بیشتر می‌شود و به جایی می‌رسد که بازگشت ناپذیر است و سلول‌های عصبی شروع به مردن می‌کنند.

پژوهشگران می‌گویند یافته‌ی جدید سبب می‌شود که چند راهکار بالقوه برای به‌تاخیر انداختن فرایند پیشرفت بیماری هانتینگتون و حتی درمان آن در دسترس قرار بگیرد.

نتیجه مطالعه جدید در ژورنال Cell منتشر شده. ضمنا اگر هنوز سریال دکتر هاوس را هم ندیده‌اید، پیشنهاد می‌کنم از دستش ندهید!

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)01379-5

https://www.nature.com/articles/d41586-025-00119-x

آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ

مطالب مرتبط

آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟
آیا به درمان‌های واقعی با کمک «سلول‌های بنیادی» نزدیک شده‌ایم؟

سال‌ها است در مورد سلول‌های بنیادی و پتانسیل‌ آنها در درمان بیماری‌ها صحبت می‌شود و طی چند دهه‌ی گذشته پژوهش‌های زیادی هم در این مورد انجام شده. این سلول‌ها در واقع مادر دیگر سلول‌ها هستند در تئوری می‌توانند تقریبا به همه چیز تبدیل شوند: مثلا سلول‌های استخوانی، عصبی، عضله و… همین الان هم برخی درمان‌ها […]

فستینگ و کاهش رشد مو!
فستینگ و کاهش رشد مو!

ما قبلا در یک اپیزود پادکست آپدیت اِم دی به مزایا و معایب فستینگ پرداخته‌ایم. حالا نتیجه‌ی یک پژوهش جدید نشان داده که فستینگ می‌تواند برای رشد موها مضر باشد. در این مطالعه مشخص شده که فستینگ متناوب (intermittent fasting) باعث مهار رشد فولیکول‌های مو شده و حتی در برخی موارد سبب مرگ آنها می‌شود. […]

برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟
برای نخستین بار در جهان: درمان دیابت نوع ۱ با کمک پیوند سلول‌های بنیادی؟

در یک رخداد فوق‌العاده، یک خانم ۲۵ ساله‌ی مبتلا به دیابت نوع ۱، بعد از دریافت نوع جدیدی از درمان دیگر نیازی به استفاده از انسولین ندارد. در روش جدید، سلول‌های بنیادی از بدن خود بیمار گرفته شده و پس از برنامه‌ریزی، تبدیل به سلول‌هایی می‌شوند که انسولین تولید می‌کنند. جالب‌تر اینکه پژوهشگران سلول‌ها را […]

دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها
دی ان ای خارج سلولی: منشا و اهمیت آن در تشخیص بیماری‌ها

دی ان ای خارج سلولی‌، به قطعات DNA گفته می‌شود که در گردش خون در حرکت‌اند. این قطعات معمولا کوچک‌ هستند و متوسط اندازه‌ی آن ها بسته به منشاشان دارد. برای مثال یکی از دلایل وجود آنها در خون می‌تواند سلول‌های مرده باشد که بررسی آنها اطلاعات مهمی درباره‌ی مرگ سلولی می‌دهد. غلظت دی ان […]

انتقال دی اِن اِی از میتوکندری به هسته سلول‌های عصبی در مغز: اینجا چه خبر است!؟
انتقال دی اِن اِی از میتوکندری به هسته سلول‌های عصبی در مغز: اینجا چه خبر است!؟

محققان دانشگاه کلمبیا در پژوهشی نشان دادند که میتوکندری‌های سلول‌های مغز انسان، دی ان ای خود را به داخل هسته‌ی سلول پرتاب می‌کنند و این دی ان ای، وارد کروموزوم‌های هسته‌ی سلول می‌شود. به‌نظر می‌رسد که ورود این دی ان ای به داخل هسته و ترکیب شدن آن با کروموزوم‌ها می‌تواند آسیب‌زا باشد، چرا که […]

تاثیر فاصله‌ی قضای حاجت بر سلامت!
تاثیر فاصله‌ی قضای حاجت بر سلامت!

وضعیت اجابت مزاج‌تان چطور است؟ فرایند دفع مدفوع در افراد تفاوت زیادی دارد و معمولا از سه بار در «یک روز» تا سه بار در «هفته» به عنوان وضعیت نرمال تلقی می‌شود. اما پژوهش‌های چند سال گذشته نتایج متفاوتی به‌همراه داشته‌ و به نظر می‌رسد برخی حالات، در دراز مدت برای سلامت‌مان خوب نیست. حالا […]

مطالب داغ

تغییر مخفیانه‌ی میکروبیوم روده با داروهایی که فکرش را نمی‌کنیم!
تغییر مخفیانه‌ی میکروبیوم روده با داروهایی که فکرش را نمی‌کنیم!

پیش‌ از این بارها در آپدیت اِم دی از فواید میکروبیوم (باکتری‌های مفید) روده و مشکلات ناشی از آسیب‌دیدن آن صحبت کرده‌ایم. عوامل مختلفی در زندگی روزمره می‌توانند سلامت این باکتری‌ها را تحت تأثیر قرار دهند؛ در این میان، داروهای مصرفی یکی از مهم‌ترین عوامل هستند. آنتی‌بیوتیک‌ها شناخته‌شده‌ترین داروهایی هستند که با باکتری‌های بدن سروکار […]

اختلالات شایع خواب کودکان در سنین متفاوت: مرور سریع مبتنی بر شواهد
اختلالات شایع خواب کودکان در سنین متفاوت: مرور سریع مبتنی بر شواهد

اختلالات خواب دوران کودکی می‌تواند کیفیت زندگی خانواده را کاهش دهد و باعث مشکلات شناختی و رفتاری کودک شود. تشخیص و درمان به موقع می‌تواند از این عوارض جلوگیری کند. بی‌خوابی‌های دوران کودکی در 10 تا 30 درصد از کودکان دیده می‌شود که به‌طور عمده ناشی از عدم برنامه‌ریزی خواب توسط والدین است.رفتارهای بی‌خوابی کودک […]

اشتباه زیاد فرمول BMI در محاسبه چاقی واقعی
اشتباه زیاد فرمول BMI در محاسبه چاقی واقعی

وقتی صحبت از محاسبه چاقی و اضافه وزن می‌شود، اغلب ما پزشکان سراغ محاسبه BMI می‌رویم. البته همانطور که احتمالا می‌دانید، طی چند سال گذشته انتقادات مختلفی به BMI شده و حتی برخی متخصصان معتقدند باید کلا این فرمول را فراموش کرد! اکنون یک بررسی دیگر می‌گوید اگر اشخاص را با روش اسکن دگزا DEXA […]

امکان انتقال باکتری سالمونلا از طریق لاکپشت‌های کوچک
امکان انتقال باکتری سالمونلا از طریق لاکپشت‌های کوچک

نگهداری از حیوانات حیات وحش، به عنوان حیوانات خانگی به دلایل متعدد صحیح نیست که یکی از آنها امکان انتقال بیماری‌ها است. آگهی کلینیک کیمیا سال‌های سالمِ بیشتر، نه فقط سال‌های بیشتر پزشکی طول عمر، کاملاً آنلاین از هر نقطه‌ی جهان مشاورهٔ ۱۵ دقیقه‌ای رایگان در واتساپ حالا مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های آمریکا (CDC) […]

مطالب پربازدید

میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟
میزان مناسب و بهترین روش مصرف ویتامین D: روزانه؟ هفتگی یا ماهیانه؟

ویتامین D جزو ویتامین‌های مهمی است که کمبود آن در تمام دنیا شیوع بالایی دارد و پیش‌بینی می‌شود حدود یک میلیارد نفر در سراسر جهان به کمبود آن دچار هستند. در اینجا می‌خواهیم به این نکته بپردازیم که بهترین روش مصرف مکمل ویتامین دی چگونه است و مقدار مناسبش چقدر است؟ اما پیش از شروع […]

آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟
آیا تیرزپاتید (Tirzepatide) در درمان چاقی یک انقلاب ایجاد می‌کند؟

تیرزپاتید (Tirzepatide) با اثر همزمان روی گیرنده‌های GLP1 و GIP، در پژوهشی روی بیش از ۲۵۰۰ نفر تا ۲۲.۵ درصد کاهش وزن ایجاد کرده است؛ عددی که با نتایج جراحی‌های کاهش وزن قابل مقایسه است.

تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1
تیرزپاتید، ویگووی، ویکتوزا و… پاسخ به پرسش‌های رایج در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن GLP1

قبلا در «آپدیت ام دی» در مورد داروهای لاغری و کاهش وزن زیاد صحبت کرده‌ایم. در میان آنها یک دسته دارویی خاص طی چند سال گذشته محبوبیت ویژه‌ای پیدا کرده‌اند. اینها جزو یک کلاس دارویی به نام «آگونیست گیرنده پپتید شبه گلوکاگون ۱» یا به طور خلاصه «آگونیست GLP1» هستند. جالب است بدانید اغلب این […]

جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین
جدول «میزان پروتئین» مواد غذایی و عدم تطابق وزن خوراکی‌ها با حجم پروتئین

در راهنمای کامل مقدار پروتئین روزانه به این پرسش پاسخ داده‌ایم که هر فرد بر اساس سن، ورزش و هدفش چقدر پروتئین لازم دارد و اشتباه‌های رایج در این مورد چیست. اما این مطلب بخش دوم داستان است: اینکه در هر ماده غذایی چه میزان پروتئین وجود دارد و چرا اغلب افراد در این مورد […]

با همکاری

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت

پژوهشکده آینده پژوهی در سلامت

معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور

معاونت آموزشی سازمان نظام پزشکی کل کشور

اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر

اداره کل آموزش همگانی جمعیت هلال احمر

X
آپدیت ام دی تازه‌های پزشکی از رفرنس‌های معتبر